Medizinische Genetik: Trägerstatus und Risiken verstehen
Während viele Gene nur "Neigungen" beeinflussen, gibt es Mutationen mit ernsten medizinischen Konsequenzen. Hier unterscheiden wir zwischen monogenen Erkrankungen (ein Gen defekt = Krankheit) und komplexen Risikofaktoren.
Rezessive vs. Dominante Vererbung
Viele schwere Erkrankungen wie Mukoviszidose (CFTR) oder Hämochromatose (HFE) werden rezessiv vererbt. Das bedeutet: Man kann "Träger" eines defekten Gens sein und völlig gesund bleiben. Erst wenn zwei Träger ein Kind zeugen, besteht ein 25%-Risiko für die Erkrankung. Trägerstatus-Screenings ("Carrier Screening") sind daher ein wichtiger Teil der modernen Familienplanung.
Krebsrisiko-Gene
Gene wie BRCA1 und BRCA2 sind Tumorsuppressoren. Ihre Aufgabe ist es, DNA-Schäden zu reparieren. Sind sie mutiert, steigt das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs massiv an (wie beim "Angelina-Jolie-Gen"). Wissen ist hier Macht: Wer sein Risiko kennt, kann durch engmaschige Früherkennung Leben retten.