Fukutin
FKTN kodiert Fukutin, eine Glykosyltransferase, die an der Glykosylierung von Alpha-Dystroglykan beteiligt ist. Mutationen in FKTN verursachen die Fukuyama Kongenitale Muskeldystrophie (FCMD), die häufigste Form der kongenitalen Muskeldystrophie in Japan. Die häufigste Mutation ist eine Retrotransposon-Insertion im 3'-untranslatierten Bereich des Gens.
9q31.2 (Chromosom 9)
Erbkrankheiten
Autosomal rezessiv
Häufigste Muskeldystrophie in Japan (1:10.000), sehr selten außerhalb Japans
Fukutin ist eine Glykosyltransferase, die für die korrekte Glykosylierung von Dystroglykan notwendig ist. Es arbeitet in der gleichen Glykosylierungs-Kaskade wie POMT1, POMT2 und andere Dystroglykanopathie-Gene. Die genaue biochemische Funktion von Fukutin ist noch nicht vollständig verstanden, aber es ist klar, dass es für die Bindung von Dystroglykan an die extrazelluläre Matrix essentiell ist.
Die häufigste Mutation in FCMD ist eine 3-kb Retrotransposon-Insertion, die zu reduzierter Fukutin-Expression führt. Diese Founder-Mutation ist für über 80% aller FCMD-Fälle in Japan verantwortlich.
FCMD wurde erstmals 1960 von Dr. Yukio Fukuyama beschrieben. Es ist die zweithäufigste Muskeldystrophie in Japan nach Duchenne-Muskeldystrophie. Die Krankheit ist charakterisiert durch kongenitale Muskelschwäche, geistige Behinderung, Krampfanfälle und Gehirnfehlbildungen (Polymikrogyrie, Pachygyrie).
Kongenitale Muskelschwäche, geistige Behinderung, Krampfanfälle, Polymikrogyrie. Lebenserwartung typisch 10-20 Jahre.
Mildere Form mit späterem Beginn, normale Intelligenz, proximale Muskelschwäche
Sehr seltene, schwerste Form mit Lissenzephalie und Augenanomalien
Die häufigste Mutation in FCMD ist eine 3-kb Retrotransposon-Insertion im 3'-UTR des FKTN-Gens. Diese Insertion reduziert die Fukutin-Expression und ist für über 80% aller FCMD-Fälle in Japan verantwortlich. Weitere Mutationen sind seltener und umfassen Missense, Nonsense und Splice-Site-Mutationen.
Diagnose: Muskelbiopsie zeigt reduzierte Dystroglykan-Glykosylierung. MRT des Gehirns zeigt charakteristische Polymikrogyrie und Pachygyrie. Genetische Tests bestätigen FKTN-Mutationen.
Management: Supportive Therapie mit Physiotherapie, antikonvulsive Medikamente bei Krampfanfällen, Atemunterstützung, Ernährungsmanagement. Frühförderung für Entwicklungsverzögerungen.
Prognose: FCMD hat eine reduzierte Lebenserwartung. Die meisten Patienten erreichen das Erwachsenenalter nicht, obwohl einige mit guter supportiver Pflege länger leben können. Mildere Formen (LGMD2M) haben bessere Prognose.
Genetische Beratung: Wichtig für japanische Familien mit FCMD-Anamnese. Pränatale Diagnostik ist möglich.
Die Informationen auf dieser Seite basieren auf folgenden wissenschaftlichen Quellen:
Letzte Aktualisierung: Feb. 2026