Cyclic Nucleotide Gated Channel Beta 3
CNGB3 kodiert die Beta-Untereinheit eines zyklischen Nukleotid-gesteuerten Ionenkanals in den Zapfen-Photorezeptoren der Netzhaut. Dieser Kanal ist essentiell für die Umwandlung von Lichtsignalen in elektrische Signale. Mutationen führen zur Achromatopsie Typ 3, der häufigsten Form der vollständigen Farbenblindheit.
8q21.3 (Chromosom 8)
Erbkrankheiten
Autosomal rezessiv
Häufigste Form (~50% aller Achromatopsie-Fälle)
Der CNGB3-Kanal öffnet sich als Reaktion auf zyklisches GMP (cGMP), das in den Zapfen als Antwort auf Licht produziert wird. Wenn der Kanal öffnet, strömen Natrium- und Calcium-Ionen in die Zelle, was zu einer Depolarisation und letztendlich zur Signalweiterleitung führt.
Bei Mutationen in CNGB3 ist dieser Kanal defekt oder fehlt vollständig. Die Zapfen können zwar Licht absorbieren, aber das Signal wird nicht in ein elektrisches Signal umgewandelt. Dies führt zu einer vollständigen Dysfunktion der Zapfen, während die Stäbchen (für das Nachtsehen) normal funktionieren.
Die Netzhaut enthält zwei Arten von Photorezeptoren: Zapfen (für Farbsehen und Tageslicht) und Stäbchen (für Nachtsehen). Bei Achromatopsie sind nur die Zapfen betroffen, weshalb Betroffene im Dunkeln oft besser sehen als bei hellem Licht.
Vollständige Farbenblindheit, Photophobie, Nystagmus, stark reduzierte Sehschärfe (typisch 20/200)
Betroffene benötigen oft sehr dunkle Brillen im Freien
Unwillkürliche Augenbewegungen, die bereits im Säuglingsalter auftreten
Bedeutung: Thr383Ile (T383I) - Häufige pathogene Variante, die die Kanalfunktion beeinträchtigt. Homozygoter Genotyp (TT) führt zu vollständiger Achromatopsie.
Achromatopsie wird meist in den ersten Lebensmonaten diagnostiziert, wenn Eltern bemerken, dass das Kind extrem lichtempfindlich ist und unwillkürliche Augenbewegungen zeigt. Eine frühe Diagnose ist wichtig für die Förderung und Anpassung.
Aktuelle Forschung: Gentherapie-Studien für CNGB3-Achromatopsie sind bereits in klinischen Phasen. Erste Ergebnisse zeigen vielversprechende Verbesserungen der Sehfunktion.
Die Informationen auf dieser Seite basieren auf folgenden wissenschaftlichen Quellen:
Letzte Aktualisierung: Feb. 2026