Tumor Protein P53 - Der Wächter des Genoms
TP53 kodiert das p53-Protein, einen der wichtigsten Tumorsuppressoren, der als "Wächter des Genoms" bezeichnet wird. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Verhinderung von Krebs.
17p13.1 (Chromosom 17)
Tumor Suppressor
Autosomal dominant
Mutationen in über 50% aller Tumoren
Das p53-Protein spielt eine zentrale Rolle bei der Verhinderung von Krebs durch:
TP53 ist das am häufigsten mutierte Gen in menschlichen Krebserkrankungen. Die Entdeckung seiner Funktion war ein Meilenstein in der Krebsforschung und führte zu zahlreichen wissenschaftlichen Auszeichnungen.
Seltene erbliche Krebserkrankung mit hohem Risiko für multiple Tumoren
Erhöhtes Risiko, besonders in jungem Alter
Knochenkrebs, häufig bei Kindern und Jugendlichen
Verschiedene Arten von Bindegewebstumoren
Erhöhtes Risiko für verschiedene Blutkrebsarten
TP53-Tests werden empfohlen bei:
Für TP53-Mutationsträger:
Wichtige pathogene Varianten in TP53 (Li-Fraumeni-Syndrom):
Bedeutung: R248W - häufige Hotspot-Mutation in TP53. Führt zu Funktionsverlust des p53-Proteins und stark erhöhtem Krebsrisiko.
Bedeutung: R175H - eine der häufigsten TP53-Mutationen. Assoziiert mit Li-Fraumeni-Syndrom und multiplen Krebsarten.
Keimbahn-Mutationen in TP53 verursachen das Li-Fraumeni-Syndrom mit:
Management: Intensivierte Früherkennung ab Kindesalter, genetische Beratung, Vermeidung ionisierender Strahlung.
Die Informationen auf dieser Seite basieren auf folgenden wissenschaftlichen Quellen:
Letzte Aktualisierung: Feb. 2026