G Protein Subunit Alpha Transducin 2
GNAT2 kodiert das alpha-Transducin-Protein, das in den Zapfen-Photorezeptoren der Netzhaut eine zentrale Rolle bei der Umwandlung von Lichtsignalen in elektrische Impulse spielt. Mutationen in diesem Gen führen zur Achromatopsie Typ 4, einer seltenen Form der vollständigen Farbenblindheit.
1p13.3 (Chromosom 1)
Erbkrankheiten
Autosomal rezessiv
Sehr selten (~1:30.000 bis 1:50.000)
Das GNAT2-Protein ist Teil der Phototransduktionskaskade in den Zapfen der Netzhaut. Wenn Licht auf die Zapfen trifft, aktiviert es das Transducin-Protein, das wiederum eine Signalkaskade auslöst, die letztendlich zu einem elektrischen Signal führt, das ans Gehirn weitergeleitet wird.
Bei Mutationen in GNAT2 ist diese Signalkaskade unterbrochen. Die Zapfen können zwar Licht absorbieren, aber das Signal wird nicht weitergeleitet. Dies führt dazu, dass Betroffene keine Farben wahrnehmen können und auch bei Tageslicht stark sehbehindert sind.
Die Phototransduktion ist ein komplexer biochemischer Prozess, bei dem mehrere Proteine zusammenarbeiten. GNAT2 ist dabei ein kritisches Glied in der Kette. Ohne funktionierendes Transducin bleibt die gesamte Signalkaskade stumm.
Vollständige Farbenblindheit, extreme Lichtempfindlichkeit, stark reduzierte Sehschärfe
Extreme Empfindlichkeit gegenüber hellem Licht als Hauptsymptom
Bedeutung: Gln205Stop (Q205X) - Nonsense-Mutation, die zu einem vorzeitigen Abbruch der Proteinbiosynthese führt. Das resultierende verkürzte Protein ist nicht funktionsfähig.
Achromatopsie ist eine angeborene Erkrankung, die sich bereits im Säuglingsalter durch Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegungen) und Photophobie bemerkbar macht. Betroffene sehen die Welt in Graustufen und benötigen oft spezielle Sehhilfen und getönte Brillen.
Therapie: Derzeit gibt es keine Heilung, aber Gentherapie-Ansätze werden erforscht. Symptomatische Behandlung umfasst getönte Brillen und Sehhilfen.
Die Informationen auf dieser Seite basieren auf folgenden wissenschaftlichen Quellen:
Letzte Aktualisierung: Feb. 2026