Breast Cancer Gene 2
BRCA2 ist ein weiteres wichtiges Tumorsuppressor-Gen, das eng mit BRCA1 verwandt ist und eine ähnliche Rolle bei der DNA-Reparatur spielt.
13q13.1 (Chromosom 13)
Tumor Suppressor
Autosomal dominant
1:400 bis 1:800
BRCA2 ist essentiell für die homologe Rekombination, einen wichtigen DNA-Reparaturmechanismus. Es arbeitet mit RAD51 zusammen, um DNA-Doppelstrangbrüche zu reparieren.
BRCA2 spielt eine zentrale Rolle bei der Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen durch homologe Rekombination. Mutationen führen zu:
Bis zu 85% Lebenszeitrisiko für Brustkrebs bei Mutationsträgern
BRCA2-Mutationen erhöhen das Risiko auch bei Männern signifikant
Erhöhtes Risiko für aggressiven Prostatakrebs
3-5fach erhöhtes Risiko
Wichtige pathogene Varianten in BRCA2:
Bedeutung: 6174delT - häufige Mutation bei aschkenasischen Juden (ca. 1% Trägerrate). Führt zu einem verkürzten, nicht-funktionalen Protein.
Bedeutung: Pathogene Variante in der DNA-Bindungsdomäne. Beeinträchtigt die Fähigkeit zur DNA-Reparatur.
BRCA2-Testung wird empfohlen bei:
Für BRCA2-Mutationsträger:
Die Informationen auf dieser Seite basieren auf folgenden wissenschaftlichen Quellen:
Letzte Aktualisierung: Feb. 2026