Transient Receptor Potential Cation Channel M1
TRPM1 kodiert einen Kationenkanal, der in den ON-Bipolarzellen der Retina exprimiert wird. Dieser Kanal ist essentiell für die Signalübertragung von Photorezeptoren zu Bipolarzellen und damit für die Lichtwahrnehmung. Mutationen in TRPM1 führen zu kongenitaler stationärer Nachtblindheit Typ 1C (CSNB1C), einer autosomal rezessiven Form der Nachtblindheit.
15q13.3 (Chromosom 15)
Erbkrankheiten
Autosomal rezessiv
Selten
TRPM1 ist ein nicht-selektiver Kationenkanal, der Teil der Signalkaskade in ON-Bipolarzellen ist. Wenn Licht auf Photorezeptoren trifft, wird Glutamat-Freisetzung reduziert. Dies aktiviert über den mGluR6-Rezeptor (kodiert durch GRM6) eine G-Protein-Kaskade, die letztendlich TRPM1-Kanäle öffnet und die Bipolarzelle depolarisiert.
Bei Mutationen in TRPM1 ist diese Signalkaskade unterbrochen. Die ON-Bipolarzellen können nicht korrekt auf Licht reagieren, was zu Nachtblindheit führt. Die Tagsicht ist oft weniger beeinträchtigt, da OFF-Bipolarzellen (die einen anderen Signalweg nutzen) normal funktionieren.
Die Retina hat zwei Typen von Bipolarzellen: ON-Bipolarzellen (depolarisieren bei Licht) und OFF-Bipolarzellen (hyperpolarisieren bei Licht). TRPM1 ist nur in ON-Bipolarzellen vorhanden. Daher führen TRPM1-Mutationen zu einem selektiven Verlust der ON-Antwort, was sich im Elektroretinogramm (ERG) als fehlende b-Welle zeigt.
Nachtblindheit von Geburt an, normale oder leicht reduzierte Tagsicht, Myopie
Betrifft beide Geschlechter gleich, zwei mutierte Kopien notwendig
Verschiedene Mutationen in TRPM1 wurden beschrieben, darunter Missense, Nonsense, Frameshift und Splice-Site-Mutationen. Die meisten sind private Mutationen. Es gibt keine einzelne häufige Mutation.
Diagnose: Elektroretinogramm (ERG) zeigt fehlende b-Welle, charakteristisch für CSNB1. Klinische Untersuchung zeigt Nachtblindheit, oft mit Myopie. Genetische Tests differenzieren zwischen TRPM1, GRM6, NYX und anderen CSNB-Genen.
Management: Keine kausale Therapie verfügbar. Symptomatische Behandlung:
Prognose: Stationär, keine Verschlechterung. Normale Lebenserwartung. Tagsicht meist ausreichend für normale Aktivitäten.
Die Informationen auf dieser Seite basieren auf folgenden wissenschaftlichen Quellen:
Letzte Aktualisierung: Feb. 2026