F8 - Coagulation Factor VIII

Übersicht

Kodiert den Gerinnungsfaktor VIII, ein essentielles Protein für die Blutgerinnung. Mutationen verursachen die Hämophilie A ('Bluterkrankheit').

📍 Position
Xq28 (Chromosom X)

🏷️ Kategorie
Erbkrankheiten

🧪 Erbgang
X-chromosomal rezessiv

📊 Häufigkeit
1:5.000 männliche Geburten

Funktion von F8

Faktor VIII ist ein Kofaktor für Faktor IXa in der Gerinnungskaskade. Er beschleunigt die Aktivierung von Faktor X enorm und ist somit unverzichtbar für die Bildung eines stabilen Fibringerinnsels. Das Gen liegt auf dem X-Chromosom, weshalb fast ausschließlich Männer von der Krankheit betroffen sind. Je nach Restaktivität des Faktors unterscheidet man schwere (<1%), mittelschwere (1-5%) und milde (>5-40%) Formen der Hämophilie.

Assoziierte Zustände & Krankheiten:

Hämophilie A (schwer, moderat, mild)
X-chromosomale Blutgerinnungsstörung
Gelenkblutungen (Hämarthros)
Intrazerebrale Blutungen

Management & Risiken

✅ Management-Strategien

Faktor-Substitution: Regelmäßige Injektion von Faktor VIII (Prophylaxe) bei schwerer Hämophilie.
Vermeidung von Blutverdünnern: Absolute Kontraindikation für ASS (Acetylsalicylsäure) und bestimmte NSAR.
Gelenk-Schutz: Physiotherapie und Stärkung der Muskeln um Gelenkblutungen (Hämarthros) vorzubeugen.
Erste Hilfe: Wissen, wie man bei Blutungen schnell und gezielt Faktor VIII verabreicht.

⚠️ Genotypische Risiken

Intensität: Der Genotyp (z.B. große Deletionen vs. Punktmutationen) bestimmt die Restaktivität und Schwere der Hämophilie A.
Inhibitoren: Höheres Risiko für die Entwicklung von Antikörpern (Inhibitoren) gegen den Faktor VIII (vor allem bei schweren Mutationen).
Chronische Arthropathie: Wiederholte Gelenkblutungen führen langfristig zu Gelenkzerstörung (Arthropathie).

🧬 Genetische Varianten (SNPs)

rs1800291 chrX:154836097

Ref-Allel

G

/

Alt-Allel

A

Pathogen - Moderate Hämophilie A. Faktor-VIII-Aktivität: 1-5%.

rs28933981 chrX:154170707

Ref-Allel

C

/

Alt-Allel

T

Pathogen - Schwere Hämophilie A. Faktor-VIII-Aktivität: <1%.

📚 Datenquellen

OMIM: #300841 (COAGULATION FACTOR VIII)
PubMed (Review): Ratnoff and Bennett (1973) - Hereditary disorders of blood coagulation.
Genetik: Gitschier et al. (1985) - F8 truncating mutations and Hemophilia A.
Symbol: F8
IDs: rs1800291, rs28933981

Letzte Aktualisierung: Feb. 2026

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