Gap Junction Beta 6 / Connexin 30
GJB6 kodiert Connexin 30, ein Gap-Junction-Protein, das eng mit Connexin 26 (GJB2) im Innenohr zusammenarbeitet. Connexin 30 bildet zusammen mit Connexin 26 Gap Junctions in der Cochlea, die für die Kalium-Rezirkulation essentiell sind. Mutationen in GJB6 führen oft in Kombination mit GJB2-Mutationen zu nicht-syndromaler Taubheit (digenic inheritance).
13q12.11 (Chromosom 13, neben GJB2)
Erbkrankheiten
Autosomal rezessiv
Oft in Kombination mit GJB2-Mutationen
Connexin 30 bildet Hemikanäle, die sich mit Hemikanälen benachbarter Zellen verbinden und Gap Junctions bilden. Im Innenohr arbeitet Connexin 30 eng mit Connexin 26 zusammen, um ein Netzwerk von Gap Junctions zu bilden, das die Kalium-Homöostase aufrechterhält.
Die häufigste GJB6-Mutation ist eine große Deletion (del(GJB6-D13S1830)), die das gesamte GJB6-Gen entfernt. Diese Deletion wird oft zusammen mit GJB2-Mutationen gefunden (compound heterozygot oder digenic inheritance), was zu Taubheit führt.
GJB6 und GJB2 liegen nah beieinander auf Chromosom 13 und arbeiten funktionell zusammen. Daher können Mutationen in beiden Genen zusammenwirken, um Taubheit zu verursachen. Ein Patient kann z.B. eine 35delG-Mutation in GJB2 von einem Elternteil und eine del(GJB6-D13S1830)-Deletion von dem anderen Elternteil erben, was zu Taubheit führt.
Kongenitale sensorineurale Taubheit ohne weitere Symptome, oft in Kombination mit GJB2-Mutationen
Taubheit von Geburt an, bilateral
Bei bestimmten Mutationen: Hautveränderungen zusätzlich zur Taubheit
Die häufigste GJB6-Mutation ist eine große Deletion: del(GJB6-D13S1830), auch bekannt als del(13q12). Diese Deletion entfernt das gesamte GJB6-Gen und wird oft zusammen mit GJB2-Mutationen gefunden. Weitere Mutationen sind seltener.
Diagnose: GJB6-Mutationen werden oft im Rahmen eines umfassenden Taubheits-Panels getestet, das auch GJB2 einschließt. Die del(GJB6-D13S1830)-Deletion erfordert spezielle PCR-Tests, da sie mit Standard-Sequenzierung nicht erkannt wird.
Management: Identisch zu GJB2-assoziierter Taubheit:
Genetische Beratung: Wichtig, da GJB6-Mutationen oft mit GJB2-Mutationen kombiniert sind. Träger von GJB6-Deletionen sollten auch auf GJB2-Mutationen getestet werden.
Die Informationen auf dieser Seite basieren auf folgenden wissenschaftlichen Quellen:
Letzte Aktualisierung: Feb. 2026