Solute Carrier Family 12 Member 6
SLC12A6 kodiert einen Kalium-Chlorid-Cotransporter (KCC3), der für die Regulation des Ionenhaushalts in Nervenzellen essentiell ist. Mutationen in diesem Gen führen zum Andermann-Syndrom (auch ACCPN genannt), einer seltenen neurologischen Erkrankung, die durch Agenesis des Corpus callosum und periphere Neuropathie gekennzeichnet ist.
15q14 (Chromosom 15)
Erbkrankheiten
Autosomal rezessiv
Sehr selten, gehäuft in französisch-kanadischer Population
Der KCC3-Transporter ist entscheidend für die Aufrechterhaltung des Zellvolumens und des Ionengleichgewichts in Neuronen. Er transportiert Kalium- und Chlorid-Ionen aus der Zelle heraus, was besonders wichtig für die Entwicklung und Funktion des Nervensystems ist.
Bei Mutationen in SLC12A6 ist dieser Transport gestört, was zu einer Schwellung von Nervenzellen und Beeinträchtigung der Myelinisierung führt. Dies erklärt sowohl die strukturellen Anomalien im Gehirn (fehlende Verbindung zwischen den Hirnhälften) als auch die periphere Neuropathie.
Das Corpus callosum ist die größte Verbindungsstruktur zwischen den beiden Gehirnhälften. Bei Agenesis (vollständiges Fehlen) oder Hypoplasie (Unterentwicklung) können verschiedene neurologische Symptome auftreten, von mild bis schwer.
Agenesis des Corpus callosum mit peripherer Neuropathie, psychomotorische Retardierung
Fortschreitende Schwäche und Sensibilitätsverlust in den Extremitäten
Verzögerte motorische und kognitive Entwicklung im Kindesalter
Bedeutung: 2436delG - Frameshift-Mutation, die in der französisch-kanadischen Population besonders häufig ist. Führt zu einem vorzeitigen Stopp-Codon und einem nicht-funktionellen Protein.
Das Andermann-Syndrom wird meist in der frühen Kindheit diagnostiziert, wenn Entwicklungsverzögerungen und neurologische Symptome auffallen. MRT-Bildgebung zeigt die charakteristische Corpus-callosum-Agenesie.
Management: Es gibt keine kurative Therapie. Die Behandlung ist symptomatisch und umfasst Physiotherapie, Ergotherapie, und orthopädische Hilfsmittel für die Neuropathie. Genetische Beratung ist für betroffene Familien wichtig.
Die Informationen auf dieser Seite basieren auf folgenden wissenschaftlichen Quellen:
Letzte Aktualisierung: Feb. 2026