Nyctalopin
NYX kodiert Nyctalopin, ein leucinreiches Proteoglykan, das für die Signalübertragung zwischen Photorezeptoren und Bipolarzellen in der Retina wichtig ist. Mutationen in NYX führen zu kongenitaler stationärer Nachtblindheit Typ 1 (CSNB1), einer X-chromosomalen Augenerkrankung, die hauptsächlich Männer betrifft.
Xp11.4 (X-Chromosom)
Erbkrankheiten
X-chromosomal rezessiv
Selten, betrifft hauptsächlich Männer
Nyctalopin ist ein Membranprotein, das an der Synapse zwischen Photorezeptoren (Stäbchen) und ON-Bipolarzellen lokalisiert ist. Es ist essentiell für die korrekte Signalübertragung in der Retina, insbesondere für die Dunkeladaptation.
Bei Mutationen in NYX ist die synaptische Übertragung gestört, was zu Nachtblindheit führt. Die Tagsicht ist typischerweise normal oder nur leicht beeinträchtigt. Die Erkrankung ist "stationär", d.h. sie verschlechtert sich nicht im Laufe der Zeit.
CSNB ist eine Gruppe von Augenerkrankungen, die durch Nachtblindheit von Geburt an charakterisiert sind. Es gibt zwei Haupttypen: CSNB1 (mit abnormalem ERG) und CSNB2 (mit normalem ERG). NYX-Mutationen verursachen CSNB1. Andere Gene, die CSNB verursachen, sind TRPM1, GRM6, CACNA1F und CABP4.
Nachtblindheit von Geburt an, normale oder leicht reduzierte Tagsicht, Myopie, Nystagmus
Betrifft hauptsächlich Männer, Frauen sind Trägerinnen und meist asymptomatisch
Über 50 verschiedene Mutationen in NYX wurden beschrieben. Die meisten sind private Mutationen (nur in einzelnen Familien). Häufige Mutationstypen sind Missense, Nonsense, Frameshift und Splice-Site-Mutationen. Es gibt keine einzelne häufige Mutation.
Diagnose: Elektroretinogramm (ERG) zeigt charakteristische Veränderungen mit fehlender b-Welle. Klinische Untersuchung zeigt Nachtblindheit, oft mit Myopie und Nystagmus. Genetische Tests bestätigen NYX-Mutationen.
Management: Keine kausale Therapie verfügbar. Symptomatische Behandlung:
Prognose: Stationär, keine Verschlechterung im Laufe der Zeit. Normale Lebenserwartung. Tagsicht meist ausreichend für normale Aktivitäten.
Genetische Beratung: X-chromosomale Vererbung bedeutet, dass Töchter von betroffenen Männern Trägerinnen sind, Söhne nicht betroffen. Trägerinnen haben 50% Risiko, betroffene Söhne zu bekommen.
Die Informationen auf dieser Seite basieren auf folgenden wissenschaftlichen Quellen:
Letzte Aktualisierung: Feb. 2026