Übersicht

BRCA1 ist ein Tumorsuppressor-Gen, das eine entscheidende Rolle bei der DNA-Reparatur und der Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität spielt.

📍 Chromosomale Position

17q21.31 (Chromosom 17)

🧬 Gen-Kategorie

Tumor Suppressor

🔬 Vererbung

Autosomal dominant

📊 Prävalenz

1:400 bis 1:800 in der Allgemeinbevölkerung

Funktion & Bedeutung

Das BRCA1-Protein ist an der Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen beteiligt und spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation des Zellzyklus. Es interagiert mit verschiedenen anderen Proteinen, um DNA-Schäden zu erkennen und zu reparieren.

Mutationen in diesem Gen können die Fähigkeit der Zelle beeinträchtigen, DNA-Schäden zu reparieren, was zu einer erhöhten Anfälligkeit für Krebs führt.

🔬 Wissenschaftlicher Hintergrund

BRCA1 wurde 1994 identifiziert und war eines der ersten Gene, die mit erblichem Brustkrebs in Verbindung gebracht wurden. Das Protein besteht aus 1.863 Aminosäuren und ist an zahlreichen zellulären Prozessen beteiligt.

Assoziierte Krankheiten

Mutationen im BRCA1-Gen sind mit einem erhöhten Risiko für verschiedene Krebsarten verbunden:

🎗️ Hereditäres Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom
Haupterkrankung bei BRCA1-Mutationen
🎗️ Brustkrebs
Bis zu 70% Lebenszeitrisiko bei Mutationsträgern
🎗️ Eierstockkrebs
Bis zu 40% Lebenszeitrisiko
🎗️ Prostatakrebs
Erhöhtes Risiko bei männlichen Trägern
🎗️ Pankreaskrebs
Moderat erhöhtes Risiko

Klinische Relevanz

⚕️ Genetische Testung

BRCA1-Tests werden empfohlen für Personen mit:

Familiärer Vorgeschichte von Brust- oder Eierstockkrebs
Frühem Erkrankungsalter (unter 50 Jahren)
Mehrfachen Krebserkrankungen in der Familie
Aschkenasisch-jüdischer Abstammung (höhere Trägerrate)

💊 Therapeutische Optionen

Für BRCA1-Mutationsträger stehen verschiedene Präventions- und Behandlungsoptionen zur Verfügung:

Engmaschige Vorsorgeuntersuchungen
Prophylaktische Operationen (Mastektomie, Oophorektomie)
PARP-Inhibitoren (gezielte Krebstherapie)
Genetische Beratung für Familienplanung

🧬 Relevante SNPs

Detaillierte Analyse der pathogenen Varianten:

rs80357906 17:43094276

Altered

G

/

Wildtyp

T

Kombinationen & Risiko:
• TT (Wildtyp): Normales Risiko. Das T-Gen ist hier der Wildtyp (unverändertes Gen).
• GT (Heterozygot): Erhöhtes Risiko. Das G-Gen ist das "altered Gen" (pathogene Mutation).
• GG (Homozygot): Sehr hohes Risiko (beide Allele verändert).

rs80357914 17:43124028

Wildtyp 1

A

/

Wildtyp 2

G

Bedeutung:
Sowohl A als auch G sind Normal/Wildtyp.
⚠️ Risiko: Pathogene Frameshift-Mutation. Ein Risiko besteht beim Fehlen von A oder G.

🚨 Risiko-Beispiele

Bei Vorliegen einer Mutation (altered Gen):

Brustkrebs: Risiko steigt von 12% auf bis zu 70%.
Eierstockkrebs: Risiko steigt von 1% auf bis zu 40%.
Alter: Erkrankung oft deutlich früher (vor dem 50. Lebensjahr).
Männer: Auch Männer haben ein erhöhtes Risiko für Brust- und Prostatakrebs.

✅ Vorsorge-Check

Was man tun kann:

Früherkennung: MRT und Ultraschall in spezialisierten Zentren.
Beratung: Genetische Fachberatung für die ganze Familie.
Prävention: Engmaschige Kontrolle reduziert das Risiko schwerer Verläufe.

📚 Datenquellen

Die Informationen auf dieser Seite basieren auf folgenden wissenschaftlichen Quellen:

OMIM: #604370 - Online Mendelian Inheritance in Man
ClinVar: Klinische Varianten-Datenbank (NCBI)
dbSNP: rs80357906, rs80357914 - SNP-Datenbank (NCBI)
NCCN Guidelines: Genetic/Familial High-Risk Assessment
PubMed: Peer-reviewed wissenschaftliche Literatur

Letzte Aktualisierung: Feb. 2026

Alternative Bezeichnungen

BRCC1 FANCS PSCP RNF53

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BRCA1