Gap Junction Beta 2 / Connexin 26
GJB2 kodiert Connexin 26, ein Gap-Junction-Protein, das für die Kalium-Rezirkulation im Innenohr essentiell ist. Mutationen in diesem Gen sind die häufigste genetische Ursache für kongenitale Taubheit weltweit. Die 35delG-Mutation allein ist für 50-80% aller autosomal rezessiven Taubheitsfälle in kaukasischen Populationen verantwortlich.
13q12.11 (Chromosom 13)
Erbkrankheiten
Autosomal rezessiv
Trägerfrequenz 2-4% in Europa, häufigste genetische Ursache für Taubheit
Connexin 26 bildet Gap Junctions (Zell-zu-Zell-Kanäle) zwischen den Stützzellen der Cochlea im Innenohr. Diese Kanäle ermöglichen den Austausch von Kalium-Ionen und kleinen Molekülen zwischen benachbarten Zellen. Die Kalium-Rezirkulation ist essentiell für die Aufrechterhaltung des endocochleären Potentials, das für die Schallwahrnehmung notwendig ist.
Bei Mutationen in GJB2 ist die Gap-Junction-Funktion gestört. Dies führt zu einer Akkumulation von Kalium-Ionen in der Cochlea, was die Haarzellen schädigt und zu sensorineuralem Hörverlust führt. Die Taubheit ist typischerweise kongenital (von Geburt an) und nicht-progressiv, kann aber in seltenen Fällen auch später auftreten oder sich verschlechtern.
Gap Junctions sind spezialisierte Zellverbindungen, die aus Connexin-Proteinen bestehen. Im Innenohr bilden Connexin 26 (GJB2) und Connexin 30 (GJB6) ein Netzwerk, das die Kalium-Homöostase aufrechterhält. Störungen in diesem System führen zum Absterben der Haarzellen und damit zu irreversiblem Hörverlust.
Kongenitale sensorineurale Taubheit ohne weitere Symptome. Schweregrad variiert von mild bis profund.
Taubheit von Geburt an, oft bilateral (beide Ohren) und schwer bis profund
Seltener: progressiver Hörverlust im Kindes- oder Erwachsenenalter
Seltene syndromale Form mit Hautveränderungen (nur bei bestimmten Mutationen)
Bedeutung: 35delG (c.35delG) - Häufigste GJB2-Mutation weltweit. Frameshift-Mutation führt zu vorzeitigem Stopcodon und nicht-funktionalem Protein. Verantwortlich für 50-80% aller autosomal rezessiven Taubheitsfälle in Kaukasier-Populationen. Besonders häufig in Südeuropa und Mittelmeerraum.
Bedeutung: 167delT - Weitere häufige Deletion, besonders in aschkenasisch-jüdischen Populationen. Führt ebenfalls zu Frameshift und nicht-funktionalem Protein.
GJB2-Mutationen werden in vielen Ländern im Neugeborenen-Hörscreening erfasst. Eine frühe Diagnose ist entscheidend für die Sprachentwicklung. Betroffene Kinder profitieren von:
Gentherapie-Forschung: Vielversprechende präklinische Studien zur Gentherapie für GJB2-Mutationen laufen. Erste Tierversuche zeigen Wiederherstellung der Hörfunktion.
Genetische Beratung: Träger haben ein 25% Risiko pro Schwangerschaft, ein taubes Kind zu bekommen. Pränatale Diagnostik ist möglich.
Die Informationen auf dieser Seite basieren auf folgenden wissenschaftlichen Quellen:
Letzte Aktualisierung: Feb. 2026