Methylenetetrahydrofolate Reductase
MTHFR kodiert ein Enzym, das eine wichtige Rolle im Folsäure-Stoffwechsel und der Homocystein-Regulation spielt.
1p36.22 (Chromosom 1)
Vitamine
Autosomal rezessiv
30-40% heterozygot
Das MTHFR-Enzym katalysiert die Umwandlung von 5,10-Methylentetrahydrofolat zu 5-Methyltetrahydrofolat, der aktiven Form von Folsäure. Dies ist wichtig für DNA-Synthese, Reparatur und Methylierung.
MTHFR ist essentiell für:
Die beiden häufigsten MTHFR-Varianten:
Bedeutung: C677T-Variante - reduziert Enzymaktivität um 30-70%. Führt zu erhöhtem Homocystein. TT-Genotyp: höherer Folsäure-Bedarf.
Bedeutung: A1298C-Variante - mildere Auswirkung auf Enzymaktivität. Compound-Heterozygote (C677T + A1298C) haben erhöhtes Risiko.
Die Informationen auf dieser Seite basieren auf folgenden wissenschaftlichen Quellen:
Letzte Aktualisierung: Feb. 2026
Erhöhtes Homocystein = Risikofaktor
Wichtig: Folsäure vor Schwangerschaft!
Bei homozygoten Trägern