🔬 Entgiftung

F5

Coagulation Factor V

Übersicht

F5 kodiert den Gerinnungsfaktor V. Die Leiden-Mutation ist eine der häufigsten erblichen Thrombophilien in Europa.

📍 Chromosomale Position

1q24.2 (Chromosom 1)

🧬 Gen-Kategorie

Entgiftung

🔬 Vererbung

Autosomal dominant

📊 Prävalenz

5% der Europäer

Funktion & Bedeutung

Faktor V ist ein wichtiges Protein in der Blutgerinnungskaskade. Die Faktor-V-Leiden-Mutation (R506Q) macht das Protein resistent gegen die Inaktivierung durch aktiviertes Protein C, was zu einer erhöhten Gerinnungsneigung führt.

⚠️ Thromboserisiko

Erhöhtes Risiko für:

  • Heterozygot: 5-10fach erhöhtes Risiko
  • Homozygot: 50-100fach erhöhtes Risiko
  • Besonders bei: Pille, Schwangerschaft, Operationen

🧬 Relevante SNPs

Die Faktor V Leiden Mutation:

rs6025 1:169519049
Allel 1
T
/
Allel 2
C

Bedeutung: Faktor V Leiden (R506Q) - häufigste erbliche Thrombophilie. Das C-Allel führt zu APC-Resistenz (aktiviertes Protein C kann Faktor V nicht inaktivieren).

💊 Management

  • Thromboseprophylaxe: Bei Risikosituationen (OP, Flugreisen)
  • Verhütung: Östrogen-haltige Pille vermeiden
  • Schwangerschaft: Engmaschige Überwachung, ggf. Heparin
  • Lebensstil: Bewegung, Normalgewicht
  • Kompressionsstrümpfe: Bei langen Reisen

📚 Datenquellen

Die Informationen auf dieser Seite basieren auf folgenden wissenschaftlichen Quellen:

  • OMIM: #612309 - Online Mendelian Inheritance in Man
  • dbSNP: rs6025 - SNP-Datenbank (NCBI)
  • ClinVar: Klinische Varianten-Datenbank (NCBI)
  • Factor V Leiden Guidelines: Thrombophilia Clinical Practice
  • PubMed: Thrombosis & Hemostasis Research

Letzte Aktualisierung: Feb. 2026

Alternative Bezeichnungen

FVL PCCF THPH2

Verwandte Gene