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💊 Vitamine

MTRR

Methionine Synthase Reductase - Vitamin B12 Regeneration

Übersicht

MTRR kodiert das Enzym Methionin-Synthase-Reduktase. Dieses Enzym ist essentiell für die Funktion der Methionin-Synthase (MTR), da es Vitamin B12 (Cobalamin) in seinem aktiven Zustand hält oder reaktiviert.

📍 Chromosomale Position

5p15.31 (Chromosom 5)

🧬 Gen-Kategorie

Vitamine

🔬 Vererbung

Komplex

📊 Prävalenz

G-Allel ~50%

Funktion & Bedeutung

MTRR spielt eine unterstützende, aber kritische Rolle im Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsel:

  • B12-Regeneration: Reduziert oxidiertes Cobalamin (B12) zurück in den aktiven Zustand (Methylcobalamin).
  • MTR-Unterstützung: Ohne aktives B12 kann das Enzym MTR kein Homocystein in Methionin umwandeln.
  • Erhalt der Methylierung: Sichert die Verfügbarkeit von Methionin für die DNA-Methylierung.

🤝 Das Teamwork

MTRR ist der "Techniker", der das Werkzeug (Vitamin B12) des "Arbeiters" (MTR) repariert. Wenn MTRR langsamer arbeitet, "verschleißt" das Vitamin B12 schneller und der gesamte Prozess (Homocystein-Abbau) kommt ins Stocken.

🧬 Relevante SNPs

Die A66G-Variante (I22M):

rs1801394 5:7918805
Allel 1
A
/
Allel 2
G

Bedeutung: A66G (I22M) - Isoleucin → Methionin an Position 22
• AA: Normale Enzymeffizienz
• GG: Reduzierte Effizienz bei der B12-Reaktivierung
• AG: Intermediär

⚠️ Auswirkungen der G-Variante

G-Träger (besonders GG) können haben:

  • Erhöhten Vitamin B12-Bedarf: Um die geringere Effizienz auszugleichen.
  • Sensitivität gegenüber B12-Mangel: Symptome eines Mangels treten früher auf.
  • Synergie-Effekte: Das Risiko für hohes Homocystein steigt deutlich, wenn zusätzlich MTR- oder MTHFR-Varianten vorliegen.

Hinweis: Ca. 25% der Bevölkerung haben den GG-Genotyp und ca. 50% sind AG-Träger.

💊 Empfehlungen für G-Träger

Sicherung der Cobalamin-Versorgung:

  • Vitamin B12 Fokus: Achten Sie auf eine optimale Zufuhr durch Ernährung oder Supplemente.
  • Bioverfügbarkeit: Methylcobalamin ist die bereits "aktive" Form und kann für MTRR-G-Träger vorteilhaft sein.
  • Regelmäßige Tests: Bestimmung von Holo-Transcobalamin (aktives B12) und Homocystein.

📚 Datenquellen

  • OMIM: #602568 - Online Mendelian Inheritance in Man
  • dbSNP: rs1801394 - SNP-Datenbank (NCBI)
  • ClinVar: Klinische Varianten für MTRR (NCBI)
  • Journal of Medical Genetics: Studien zu MTRR A66G

Letzte Aktualisierung: Feb. 2026

Alternative Bezeichnungen

MSR cblE
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