💊 Vitamine

MTR

Methionine Synthase - Vitamin B12 & Homocystein

Übersicht

MTR kodiert das Enzym Methionin-Synthase, das Vitamin B12 (Cobalamin) benötigt, um Homocystein in Methionin umzuwandeln. Dieser Prozess ist essentiell für die DNA-Methylierung und den Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsel.

📍 Chromosomale Position

1q43 (Chromosom 1)

🧬 Gen-Kategorie

Vitamine

🔬 Vererbung

Komplex

📊 Prävalenz

G-Allel ~15-20%

Funktion & Bedeutung

Methionin-Synthase ist ein Schlüsselenzym im Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsel:

  • Homocystein-Remethylierung: Wandelt Homocystein → Methionin um
  • Vitamin B12-abhängig: Benötigt Cobalamin als Cofaktor
  • Folat-Zyklus: Verwendet 5-Methyltetrahydrofolat als Methylgruppen-Donor
  • DNA-Methylierung: Liefert Methionin für S-Adenosylmethionin (SAM)

🔄 Der Methionin-Zyklus

MTR arbeitet zusammen mit:

  • MTHFR: Liefert 5-Methyltetrahydrofolat
  • MTRR: Reaktiviert MTR wenn B12 oxidiert ist
  • Vitamin B12: Essentieller Cofaktor
  • Folsäure: Methylgruppen-Donor

Wichtig: Alle drei Gene (MTHFR, MTR, MTRR) arbeiten im gleichen Stoffwechselweg!

🧬 Relevante SNPs

Die A2756G-Variante (D919G):

rs1805087 1:236885200
Allel 1
A
/
Allel 2
G

Bedeutung: A2756G (D919G) - Aspartat → Glycin an Position 919
AA (Wildtyp): Normale MTR-Aktivität
GG: Leicht reduzierte Enzymaktivität (~10-20%)
AG: Intermediär

⚠️ Auswirkungen der G-Variante

G-Träger (AG oder GG) können haben:

  • Leicht erhöhtes Homocystein: Besonders bei niedrigem B12
  • Erhöhter B12-Bedarf: Für optimale MTR-Funktion
  • Neuralrohrdefekt-Risiko: In Kombination mit MTHFR C677T
  • Kardiovaskuläres Risiko: Bei hohem Homocystein

Wichtig: Effekt ist meist mild und nur bei B12-Mangel relevant!

💊 Empfehlungen für G-Träger

Optimierung des B12-Stoffwechsels:

  • Vitamin B12: Ausreichende Zufuhr (2.5-10 µg/Tag)
    • Fleisch, Fisch, Eier, Milchprodukte
    • Veganer: Supplementierung erforderlich!
    • Methylcobalamin oder Hydroxocobalamin bevorzugen
  • Folsäure: 400-800 µg/Tag
    • Grünes Blattgemüse, Hülsenfrüchte
    • Bei MTHFR-Variante: methylierte Form (5-MTHF)
  • Vitamin B6: Unterstützt Homocystein-Abbau (alternativer Weg)
  • Homocystein-Test: Regelmäßige Kontrolle empfohlen

🧬 Gen-Kombinationen

MTR arbeitet mit anderen Genen zusammen:

  • MTR GG + MTHFR 677TT: Höheres Homocystein-Risiko
  • MTR GG + MTRR AA: Beide B12-abhängig, erhöhter Bedarf
  • MTR AA + MTHFR TT: MTR kann MTHFR-Effekt teilweise kompensieren

Fazit: Die Kombination mehrerer Varianten ist wichtiger als eine einzelne!

📚 Datenquellen

Die Informationen auf dieser Seite basieren auf folgenden wissenschaftlichen Quellen:

  • OMIM: #156570 - Online Mendelian Inheritance in Man
  • dbSNP: rs1805087 - SNP-Datenbank (NCBI)
  • ClinVar: Klinische Varianten-Datenbank (NCBI)
  • PubMed: MTR and Homocysteine Research
  • Molecular Genetics and Metabolism: B12-Stoffwechsel-Studien

Letzte Aktualisierung: Feb. 2026

Alternative Bezeichnungen

MS HMAG cblG

Verwandte Gene