Klarheit durch Wissen: Erfahren Sie mehr über die genetischen Ursachen seltener und häufiger Erbkrankheiten und wie Früherkennung Leben retten kann.
Während viele Gene nur „Neigungen“ beeinflussen, gibt es Mutationen mit ernsten medizinischen Konsequenzen. Hier unterscheiden wir zwischen monogenen Erkrankungen (ein Gen defekt = Krankheit) und komplexen Risikofaktoren.
Viele schwere Erkrankungen wie Mukoviszidose (CFTR) oder Hämochromatose (HFE) werden rezessiv vererbt. Das bedeutet: Man kann „Träger“ eines defekten Gens sein und völlig gesund bleiben. Erst wenn zwei Träger ein Kind zeugen, besteht ein 25%-Risiko für die Erkrankung. Trägerstatus-Screenings („Carrier Screening“) sind daher ein wichtiger Teil der modernen Familienplanung.
Gene wie BRCA1 und BRCA2 sind Tumorsuppressoren. Ihre Aufgabe ist es, DNA-Schäden zu reparieren. Sind sie mutiert, steigt das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs massiv an (wie beim „Angelina-Jolie-Gen“). Wissen ist hier Macht: Wer sein Risiko kennt, kann durch engmaschige Früherkennung Leben retten.
BCKDHB ist Teil eines Enzymkomplexes, der verzweigtkettige Aminosäuren aus der Nahrung abbaut.
CNGA3 kodiert eine Untereinheit des Ionenkanals in den Zapfen-Photorezeptoren der Netzhaut.
CNGB3 ist essentiell für die Funktion der Zapfen-Zellen in der Netzhaut, die für das Farbsehen und…
Das F2-Gen kodiert Prothrombin (Gerinnungsfaktor II). Die bekannte Mutation G20210A (rs1799963) ist nach Faktor-V-Leiden die zweithäufigste…
Kodiert Gerinnungsfaktor VIII. Mutationen führen zu Hämophilie A, der häufigsten schweren Blutgerinnungsstörung.
FKTN kodiert Fukutin, ein Protein, das an der Glykosylierung von Alpha-Dystroglykan beteiligt ist. Mutationen verursachen die…
GJB2 kodiert Connexin 26, ein Gap-Junction-Protein, das für die Kalium-Rezirkulation im Innenohr essentiell ist.
GJB6 kodiert Connexin 30, ein weiteres Gap-Junction-Protein im Innenohr, das eng mit Connexin 26 zusammenarbeitet.
GNAT2 ist an der Signalübertragung in den Zapfen der Netzhaut beteiligt.
GRM6 kodiert einen metabotropen Glutamat-Rezeptor, der in den ON-Bipolarzellen der Retina exprimiert wird.
Kodiert die Beta-Kette des Hämoglobins. Mutationen führen zu Sichelzellanämie und Beta-Thalassämie, zwei der häufigsten monogenen Erbkrankheiten…
Das HFE-Gen reguliert die Eisenaufnahme aus der Nahrung. Mutationen können zu einer übermäßigen Eisenspeicherung im Körper…
HMBS ist ein essentielles Enzym in der Synthese von Häm, dem eisenhaltigen Farbstoff des Hämoglobins.
MAN2B1 kodiert lysosomale Alpha-Mannosidase, ein Enzym, das beim Abbau von Glykoproteinen eine Rolle spielt.
NYX kodiert Nyctalopin, ein Protein, das für die Signalübertragung zwischen Photorezeptoren und Bipolarzellen in der Retina…
POMT1 kodiert ein Enzym, das für die Glykosylierung von Alpha-Dystroglykan essentiell ist. Mutationen führen zu schweren…
POMT2 arbeitet zusammen mit POMT1 bei der O-Mannosylierung von Alpha-Dystroglykan. Mutationen verursachen Muskeldystrophie-Dystroglykanopathien.
SERPINA1 kodiert Alpha-1-Antitrypsin (AAT), einen Protease-Inhibitor, der die Lunge vor Schäden durch Neutrophilen-Elastase schützt.
Dieses Gen ist wichtig für das Ionen-Gleichgewicht in Nervenzellen und die Entwicklung des Nervensystems.
TRPM1 kodiert einen Kationenkanal, der in den Bipolarzellen der Retina exprimiert wird und für die Lichtantwort…
Eine Krankheit bricht nur aus, wenn man von beiden Elternteilen eine defekte Kopie erbt. Träger (nur eine Kopie) sind meist symptomfrei, können das Gen aber weitervererben.
Ein Test wird meist empfohlen, wenn in der Familie gehäuft Brust- oder Eierstockkrebs (besonders in jungem Alter) aufgetreten ist. Er hat Konsequenzen für die Vorsorge.
Die Eisenspeicherkrankheit (HFE-Gen). Sie ist die häufigste genetische Erkrankung in Europa. Der Körper nimmt ungebremst Eisen auf, was Organe (Leber, Herz) vergiftet. Früh erkannt (durch Aderlass) ist die Lebenserwartung normal.
Entdecken Sie in unserem Ratgeber detaillierte Artikel über die Zusammenhänge zwischen Genetik, Gesundheit und Lebensstil.