🧬 Stoffwechsel

APOE

Apolipoprotein E

Übersicht

APOE kodiert Apolipoprotein E, ein Protein, das eine wichtige Rolle im Lipidstoffwechsel spielt und mit dem Alzheimer-Risiko assoziiert ist.

📍 Chromosomale Position

19q13.32 (Chromosom 19)

🧬 Gen-Kategorie

Metabolismus

🔬 Vererbung

Kodominant

📊 Prävalenz

APOE-ε4: ~15% tragen mind. ein Allel

Funktion & Bedeutung

Apolipoprotein E ist ein Hauptbestandteil von Lipoproteinen und spielt eine zentrale Rolle beim Transport und Metabolismus von Cholesterin und anderen Lipiden im Körper.

🧬 APOE-Varianten

Es gibt drei Hauptvarianten des APOE-Gens:

  • APOE-ε2 - Möglicherweise schützend gegen Alzheimer
  • APOE-ε3 - Häufigste Variante, neutral
  • APOE-ε4 - Erhöht das Alzheimer-Risiko signifikant

Assoziierte Krankheiten

  • 🧠 Alzheimer-Krankheit

    APOE-ε4 ist der stärkste genetische Risikofaktor für sporadische Alzheimer-Krankheit

  • ❤️ Herz-Kreislauf-Erkrankungen

    Einfluss auf Cholesterinspiegel und Arteriosklerose-Risiko

  • 💉 Hyperlipoproteinämie Typ III

    Seltene Fettstoffwechselstörung

Klinische Relevanz

⚕️ APOE-Genotypisierung

Die APOE-Testung kann hilfreich sein für:

  • Risikoabschätzung für Alzheimer-Krankheit
  • Bewertung des kardiovaskulären Risikos
  • Personalisierte Präventionsstrategien

Wichtig: APOE-ε4 bedeutet nicht, dass man definitiv Alzheimer entwickelt - es erhöht nur das Risiko.

💊 Prävention & Management

Für APOE-ε4-Träger empfohlen:

  • Gesunde Ernährung (mediterrane Diät)
  • Regelmäßige körperliche Aktivität
  • Geistige Stimulation
  • Kontrolle von Cholesterin und Blutdruck
  • Vermeidung von Kopfverletzungen

🧬 Relevante SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms)

Die APOE-Varianten werden durch zwei SNPs definiert:

rs429358 19:44908684
Allel 1
T
/
Allel 2
C

Bedeutung: Definiert APOE ε4-Allel (erhöhtes Alzheimer-Risiko). Das C-Allel ist mit einem 3-4fach erhöhten Risiko für Alzheimer-Krankheit assoziiert.

rs7412 19:44908822
Allel 1
C
/
Allel 2
T

Bedeutung: Definiert APOE ε2-Allel (möglicherweise schützend). Das T-Allel kann mit einem reduzierten Alzheimer-Risiko verbunden sein.

📊 APOE-Genotypen

Die Kombination dieser beiden SNPs bestimmt den APOE-Genotyp:

  • ε2/ε2, ε2/ε3: Möglicherweise schützend
  • ε3/ε3: Neutral (häufigster Genotyp)
  • ε3/ε4: Moderat erhöhtes Risiko
  • ε4/ε4: Stark erhöhtes Risiko (10-15fach)

📚 Datenquellen

Die Informationen auf dieser Seite basieren auf folgenden wissenschaftlichen Quellen:

  • OMIM: #107741 - Online Mendelian Inheritance in Man
  • AlzGene Database: Alzheimer Disease Genetics
  • dbSNP: rs429358, rs7412 - SNP-Datenbank (NCBI)
  • ClinVar: Klinische Varianten-Datenbank (NCBI)
  • PubMed: Cardiovascular & Alzheimer Research

Letzte Aktualisierung: Feb. 2026

Alternative Bezeichnungen

APO-E AD2 LPG LDLCQ5

Verwandte Gene