Durchsuchen Sie unsere vollständige Datenbank menschlicher Gene – inklusive rsID-Markern, biologischer Funktion und klinischer Einordnung.
NOS3 produziert Stickstoffmonoxid (NO) in den Blutgefäßen, was für die Gefäßweitung und Blutdruckregulation essentiell ist.
NYX kodiert Nyctalopin, ein Protein, das für die Signalübertragung zwischen Photorezeptoren und Bipolarzellen in der Retina…
OCA2 reguliert die Melanin-Produktion in der Regenbogenhaut und gilt gemeinsam mit dem HERC2-Schalter als Hauptgen für…
OXTR kodiert den Rezeptor für Oxytocin, das sogenannte 'Kuschelhormon'. Er spielt eine wichtige Rolle bei sozialer…
Kodiert das Enzym, das Phenylalanin zu Tyrosin umwandelt. Mutationen führen zu Phenylketonurie (PKU), einer behandelbaren Stoffwechselstörung.
PCSK9 spielt eine zentrale Rolle im Cholesterinstoffwechsel durch Regulation der LDL-Rezeptor-Stabilität. Es ist ein wichtiges Therapieziel…
PEMT kodiert ein Enzym, das für die endogene Synthese von Phosphatidylcholin (PC) aus Phosphatidylethanolamin verantwortlich ist,…
PER2 ist ein Kernbestandteil der menschlichen inneren Uhr. Genvarianten beeinflussen den Schlafrhythmus, den Chronotyp (Lerche oder…
POMT1 kodiert ein Enzym, das für die Glykosylierung von Alpha-Dystroglykan essentiell ist. Mutationen führen zu schweren…
POMT2 arbeitet zusammen mit POMT1 bei der O-Mannosylierung von Alpha-Dystroglykan. Mutationen verursachen Muskeldystrophie-Dystroglykanopathien.
PPARG ist ein zentraler Fettgewebs- und Stoffwechselschalter. Die bekannte Variante Pro12Ala beeinflusst die Insulinsensitivität und wie…
PPARGC1A (PGC-1α) gilt als Hauptschalter für neue Mitochondrien („Zellkraftwerke“). Das Gen prägt die Ausdauer-Trainierbarkeit, VO2max-Entwicklung und…
SERPINA1 kodiert Alpha-1-Antitrypsin (AAT), einen Protease-Inhibitor, der die Lunge vor Schäden durch Neutrophilen-Elastase schützt.
Dieses Gen ist wichtig für das Ionen-Gleichgewicht in Nervenzellen und die Entwicklung des Nervensystems.
SLC23A1 kodiert einen Transporter, der für die Aufnahme von Vitamin C im Darm und die Rückresorption…
SLC6A3 kodiert den Dopamin-Transporter (DAT1), der die Wiederaufnahme von Dopamin aus dem synaptischen Spalt regelt.
SLC6A4 kodiert den Serotonin-Transporter. Varianten beeinflussen Depression, Angst und Stressreaktion.
SLCO1B1 kodiert den Lebertransporter OATP1B1, der Cholesterinsenker (Statine) in die Leberzelle schleust. Das *5-Allel (rs4149056) ist…
SOD2 schützt die Mitochondrien vor oxidativen Schäden durch die Neutralisierung von Superoxid-Radikalen.
TAS2R38 ist ein Bittergeschmack-Rezeptor, der die Fähigkeit bestimmt, Bitterstoffe wie PTC (Phenylthiocarbamid) und PROP (6-n-Propylthiouracil) zu…
TCF7L2 zählt zu den stärksten bekannten genetischen Einflussfaktoren für den Blutzuckerstoffwechsel, die Insulinfreisetzung der Bauchspeicheldrüse und…
TNF (früher TNF-alpha) ist ein zentrales Signalprotein des Immunsystems, das Entzündungsreaktionen reguliert.
TP53 kodiert das p53-Protein, einen der wichtigsten Tumorsuppressoren, der als 'Wächter des Genoms' bezeichnet wird.
TRPM1 kodiert einen Kationenkanal, der in den Bipolarzellen der Retina exprimiert wird und für die Lichtantwort…