Durchsuchen Sie unsere vollständige Datenbank menschlicher Gene – inklusive rsID-Markern, biologischer Funktion und klinischer Einordnung.
GSTP1 ist ein wichtiges Entgiftungsenzym, das Giftstoffe und Medikamente durch Bindung an Glutathion neutralisiert.
Kodiert die Beta-Kette des Hämoglobins. Mutationen führen zu Sichelzellanämie und Beta-Thalassämie, zwei der häufigsten monogenen Erbkrankheiten…
HERC2 ist zusammen mit OCA2 der genetische Hauptschalter für blaue vs. braune Augenfarbe beim Menschen. Der…
Das HFE-Gen reguliert die Eisenaufnahme aus der Nahrung. Mutationen können zu einer übermäßigen Eisenspeicherung im Körper…
HLA-B27 ist ein Oberflächenantigen, das stark mit entzündlichen rheumatischen Erkrankungen, insbesondere Morbus Bechterew, assoziiert ist.
HLA-DQ2 ist ein Haplotyp aus den Genen HLA-DQA1*05 und HLA-DQB1*02 und der stärkste genetische Risikofaktor für…
HMBS ist ein essentielles Enzym in der Synthese von Häm, dem eisenhaltigen Farbstoff des Hämoglobins.
HTR2A kodiert den Serotonin-2A-Rezeptor im Gehirn. Varianten beeinflussen die emotionale Reizverarbeitung, Tiefschlafarchitektur und wie gut Patienten…
IL6 kodiert Interleukin 6, ein zentrales pro-inflammatorisches Zytokin, das bei Entzündungsreaktionen, Immunantwort und Akute-Phase-Reaktion eine Schlüsselrolle…
LCT kodiert das Enzym Laktase. Varianten bestimmen Laktoseintoleranz im Erwachsenenalter.
Kodiert den LDL-Rezeptor, der Cholesterin aus dem Blut entfernt. Mutationen führen zu familiärer Hypercholesterinämie und erhöhtem…
LEPR kodiert den Leptin-Rezeptor, der für das Sättigungsgefühl und Energiehaushalt essentiell ist. Mutationen können zu extremes…
Das LPA-Gen bestimmt über 80 Prozent des Lipoprotein(a)-Spiegels im Blut. Hohes Lp(a) ist ein eigenständiger, genetisch…
MAN2B1 kodiert lysosomale Alpha-Mannosidase, ein Enzym, das beim Abbau von Glykoproteinen eine Rolle spielt.
MAOA ist ein Enzym, das Neurotransmitter wie Serotonin und Dopamin abbaut. Varianten sind als 'Warrior Gene'…
MC1R bestimmt Haarfarbe und Hauttyp. Varianten verursachen rotes Haar und helle Haut.
MC4R ist ein zentraler Regulator von Appetit und Energiehaushalt im Gehirn. Mutationen sind die häufigste monogene…
MLH1 ist ein zentrales DNA-Reparaturgen (Mismatch-Reparatur). Seltene pathogene Varianten verursachen das Lynch-Syndrom und erfordern eine engmaschige…
MSH2 bildet zusammen mit MLH1 das Rückgrat der DNA-Mismatch-Reparatur. Pathogene Mutationen im MSH2-Gen sind eine der…
MTHFR kodiert ein Enzym, das eine wichtige Rolle im Folsäure-Stoffwechsel und der Homocystein-Regulation spielt.
MTR kodiert das Enzym Methionin-Synthase, das Vitamin B12 benötigt, um Homocystein in Methionin umzuwandeln.
MTRR kodiert das Enzym Methionin-Synthase-Reduktase, das für die Aufrechterhaltung der Methionin-Synthase (MTR) in ihrem aktiven Zustand…
NAT2 steuert die Phase-II-Acetylierung in der Leber. Varianten teilen Menschen in langsame, mittlere und schnelle Acetylierer…
NOD2 spielt eine entscheidende Rolle bei der Erkennung von Bakterien im Darm. Mutationen sind der stärkste…