MC1R

Übersicht

MC1R kodiert einen Rezeptor, der die Melaninproduktion in Haut und Haaren steuert. Funktionsverlust-Varianten führen zu rotem Haar, heller Haut, Sommersprossen und erhöhter UV-Empfindlichkeit.

📍 Chromosomale Position

16q24.3 (Chromosom 16)

🧬 Gen-Kategorie

Aussehen

🔬 Vererbung

Autosomal rezessiv (rotes Haar)

📊 Prävalenz

1-2% rotes Haar (Europa)

Funktion & Bedeutung

Der MC1R-Rezeptor reguliert, welche Art von Melanin produziert wird:

Eumelanin: Braun/schwarzes Pigment (bei funktionierendem MC1R)
Phäomelanin: Rot/gelbes Pigment (bei defektem MC1R)

🧬 Genetik roter Haare

Rote Haare entstehen durch:

Zwei defekte MC1R-Kopien: Klassisches rotes Haar
Eine defekte Kopie: Kann zu rötlichem Schimmer führen
Über 100 MC1R-Varianten: Verschiedene Rot-Töne
Häufigste Varianten: R151C, R160W, D294H

Interessant: Rothaarige haben die höchste Konzentration in Schottland (~13%) und Irland (~10%)!

🧬 Relevante SNPs

Häufige MC1R-Varianten für rotes Haar:

rs1805007 16:89985940

Allel 1

C

/

Allel 2

T

Bedeutung: R151C - eine der häufigsten Rot-Haar-Varianten
• TT: Rotes Haar, sehr helle Haut, Sommersprossen
• CT: Träger, kann rötlichen Schimmer haben
• CC: Normal

rs1805008 16:89985918

Allel 1

C

/

Allel 2

T

Bedeutung: R160W - weitere häufige Rot-Haar-Variante
• TT: Rotes Haar, heller Hauttyp
• CT: Träger

☀️ Gesundheitsrisiken

MC1R-Varianten erhöhen das Risiko für:

Melanom: 2-4-fach erhöhtes Risiko
Basalzellkarzinom: Erhöhtes Hautkrebsrisiko
Sonnenbrand: Sehr hohe UV-Empfindlichkeit
Hautalterung: Frühere Faltenbildung

Wichtig: Konsequenter Sonnenschutz (LSF 50+), regelmäßige Hautkrebs-Vorsorge, Schatten bevorzugen!

💊 Weitere Besonderheiten

MC1R-Träger haben auch:

Höhere Schmerzempfindlichkeit: Benötigen ~20% mehr Anästhesie
Vitamin D-Produktion: Effizientere Produktion bei wenig Sonne
Kälteempfindlichkeit: Reagieren stärker auf Kälte

📚 Datenquellen

Die Informationen auf dieser Seite basieren auf folgenden wissenschaftlichen Quellen:

OMIM: #155555 - Online Mendelian Inheritance in Man
dbSNP: rs1805007, rs1805008 - SNP-Datenbank (NCBI)
ClinVar: Klinische Varianten-Datenbank (NCBI)
PubMed: MC1R and Melanoma Research
Nature Genetics: Red Hair Genetics

Letzte Aktualisierung: Feb. 2026

Alternative Bezeichnungen

CMM5 SHEP2

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Funktion & Bedeutung

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🧬 Relevante SNPs

☀️ Gesundheitsrisiken

💊 Weitere Besonderheiten

📚 Datenquellen

Alternative Bezeichnungen

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