LDLR - Low-Density Lipoprotein Receptor

Übersicht

Kodiert den Low-Density-Lipoprotein-Rezeptor, der für die Aufnahme von cholesterinreichem LDL aus dem Blut in die Zellen verantwortlich ist.

📍 Position
19p13.2 (Chromosom 19)

🏷️ Kategorie
Stoffwechsel

🧪 Erbgang
Autosomal dominant (heterozygot), autosomal rezessiv (homozygot)

📊 Häufigkeit
1:250 heterozygot, 1:300.000 homozygot

Funktion von LDLR

Der LDL-Rezeptor sitzt auf der Oberfläche von Zellen (vor allem Leberzellen) und bindet zirkulierende LDL-Partikel. Durch Endozytose wird das LDL in die Zelle aufgenommen und dort abgebaut. Dies ist der wichtigste Mechanismus zur Regulation des Cholesterinspiegels im Blut. Mutationen im LDLR-Gen führen dazu, dass LDL nicht effizient aus dem Blut entfernt wird, was zu familiärer Hypercholesterinämie, Arteriosklerose und sehr frühzeitigen Herzinfarkten führt.

Assoziierte Zustände & Krankheiten:

Familiäre Hypercholesterinämie (FH)
Homozygote familiäre Hypercholesterinämie
Frühzeitige koronare Herzkrankheit
Xanthome

Folgen der FH und Behandlung

⚠️ Folgen von FH

Frühe KHK: Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Herzinfarkte können bereits in jungen Jahren auftreten.
Xanthome: Fettablagerungen in der Haut (v.a. um die Augen, Xanthome) und an Sehnen.
Homogenität: Homozygote FH (zwei defekte Allele) führt zu extrem hohem Cholesterin und unbehandelt oft zum Tod vor dem 30. Lebensjahr.

✅ Therapie-Ansätze

Statine: Standardtherapie zur Senkung der Cholesterinsynthese.
PCSK9-Inhibitoren: Moderne Therapie, die die LDLR-Rezeptoren vor Abbau schützt und damit die LDL-Aufnahme erhöht.
Lipidapherese: Blutwäsche bei schwerer FH (insbesondere homozygot).
Diät: Cholesterinarme Ernährung und Gewichtsmanagement.

💡 FH-Diagnose: Die Familiäre Hypercholesterinämie ist die häufigste erbliche Stoffwechselerkrankung, wird aber oft erst spät diagnostiziert. Ein Gentest kann helfen, die Behandlung frühzeitig zu beginnen.

🧬 Genetische Varianten (SNPs)

rs28942080 chr19:11091630

Ref-Allel

G

/

Alt-Allel

A

Pathogen - FH. Reduzierte LDL-Rezeptor-Aktivität (~50%). LDL-C: 250-500 mg/dL.

rs137929307 chr19:11105308

Ref-Allel

G

/

Alt-Allel

C

Pathogen - FH. Founder-Mutation in Finnland. Schwere Hypercholesterinämie.

📚 Referenzen & Datenquellen

OMIM: #606945 (LOW DENSITY LIPOPROTEIN RECEPTOR; LDLR)
Datenbank: Update and analysis of the University College London LDLR FH database (2008).
Genetik: Rudiger et al. (1991) - Review of LDLR deletions and recombination hotspots.
Symbol: LDLR
IDs: rs28942080, rs137929307

Letzte Aktualisierung: Feb. 2026

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