💊 Vitamine

PEMT

Phosphatidylethanolamine N-Methyltransferase

Übersicht

PEMT kodiert ein Enzym, das für die endogene Synthese von Phosphatidylcholin (PC) aus Phosphatidylethanolamin verantwortlich ist, besonders wichtig für den Cholin-Stoffwechsel.

📍 Chromosomale Position

17p11.2 (Chromosom 17)

🧬 Gen-Kategorie

Vitamine

🔬 Vererbung

Kodominant

📊 Prävalenz

~40% tragen T-Allel

Funktion & Bedeutung

PEMT katalysiert die Methylierung von Phosphatidylethanolamin zu Phosphatidylcholin in der Leber. Dies ist der einzige Weg zur endogenen PC-Synthese ohne Cholin aus der Nahrung.

🤰 Besonders wichtig für Frauen

PEMT wird durch Östrogen reguliert:

  • Frauen haben höhere PEMT-Aktivität als Männer
  • Varianten erhöhen Cholin-Bedarf besonders bei Frauen
  • Kritisch während Schwangerschaft und Stillzeit
  • Fetale Gehirnentwicklung benötigt viel Cholin

🧬 Relevante SNPs

Wichtige PEMT-Varianten:

rs12325817 17:17468645
Allel 1
C
/
Allel 2
T

Bedeutung: Reduzierte PEMT-Aktivität, erhöhter Cholin-Bedarf (besonders bei Frauen). T-Allel-Träger haben höheres Risiko für Fettleber bei niedrigem Cholin.

rs7946 17:17469003
Allel 1
C
/
Allel 2
T

Bedeutung: Val175Met - beeinflusst PEMT-Enzymaktivität und Cholin-Stoffwechsel. Kombiniert mit rs12325817 verstärkt sich der Effekt.

🥚 Cholin-reiche Lebensmittel

Empfohlen bei PEMT-Varianten:

  • Eier: Beste Quelle (147 mg/Ei)
  • Leber: Sehr hoher Gehalt
  • Fisch: Lachs, Kabeljau
  • Kreuzblütler: Brokkoli, Blumenkohl
  • Hülsenfrüchte: Sojabohnen, Kichererbsen
  • Supplementierung: 400-550 mg/Tag (Schwangerschaft)

📚 Datenquellen

Die Informationen auf dieser Seite basieren auf folgenden wissenschaftlichen Quellen:

  • OMIM: #605461 - Online Mendelian Inheritance in Man
  • dbSNP: rs12325817, rs7946 - SNP-Datenbank (NCBI)
  • ClinVar: Klinische Varianten-Datenbank (NCBI)
  • PubMed: Choline Metabolism & Pregnancy Research
  • NIH: Phosphatidylcholine Synthesis Studies

Letzte Aktualisierung: Feb. 2026

Assoziierte Risiken

  • 🫀 Fettleber (NAFLD)

    Erhöhtes Risiko bei niedrigem Cholin

  • 🤰 Neuralrohrdefekte

    Bei Cholin-Mangel in der Schwangerschaft

  • 💪 Muskelschäden

    Bei schwerem Cholin-Mangel

Verwandte Gene