HLA-DQ2 - Zöliakie-Risiko

Übersicht

HLA-DQ2 ist ein Haplotyp aus den Genen HLA-DQA1*05 und HLA-DQB1*02 und der stärkste genetische Risikofaktor für Zöliakie (Glutenunverträglichkeit). Etwa 90% aller Zöliakie-Patienten tragen dieses Haplotyp.

📍 Position
6p21.32 (Chromosom 6)

🏷️ Kategorie
Immunsystem

Funktion von HLA-DQ2

HLA-DQ2 ist ein Molekül des Immunsystems, das Gluten-Peptide präsentiert. Bei genetisch prädisponierten Personen werden diese Peptide fälschlicherweise als gefährlich erkannt.

Wichtige Funktionen:

🎯 Antigen-Präsentation

Präsentiert Gluten-Peptide an T-Helferzellen. Normalerweise harmlos, bei DQ2-Trägern aber fehlerhaft.

⚡ Immun-Aktivierung

Löst übermäßige Immunantwort aus, die zu Darmzotten-Schäden (Villiatrophie) führt.

⚠️ Pathomechanismus: 1. Gluten-Aufnahme → 2. Fehlerhafte Präsentation als „gefährlich“ → 3. Autoimmunreaktion mit Darmzotten-Abbau

Krankheitsrisiko

🚨 Hohes Risiko

Zöliakie (Glutenunverträglichkeit)
Dermatitis herpetiformis - Hautmanifestation
Typ-1-Diabetes - zusätzliches Risiko
Autoimmunthyreoiditis

✅ Schutzfaktoren

Frühe Diagnose durch Screening
Strenge glutenfreie Diät
Regelmäßige Kontrollen
Familienaufklärung

📊 Statistik: Mit HLA-DQ2 haben Sie ~5-6-fach erhöhtes Zöliakie-Risiko. Aber: Nur 3-5% der Träger entwickeln tatsächlich Zöliakie!

🧬 Genetische Varianten

rs2187668 6:32604395

Normal

C

/

Zöliakie-Risiko

T

Tag-SNP für HLA-DQB1*02:01
T-Allel stark assoziiert mit Zöliakie-Risiko (5-6-fach erhöht)

Risiko-Allel: ~25-30%

rs7454108 6:32614911

G
Normal

→

T
DQ2-Komponente

Tag-SNP für HLA-DQA1*05
In Kombination mit rs2187668 bestimmt das vollständige DQ2.5-Risikohaplotyp

Risiko-Allel: ~20-25%

Häufigkeit und Risiko

HLA-DQ2 Träger (Europa)

~25-30%

Zöliakie-Entwicklung

~3-5%

💡 Wichtig: Die meisten DQ2-Träger entwickeln keine Zöliakie! Zusätzliche Umweltfaktoren und weitere Gene sind nötig.

Klinische Bedeutung

🩺 Diagnostik

Negativ-Prädiktiver Wert: Kein DQ2/DQ8 = Sehr unwahrscheinlich Zöliakie
Screening: Bei Verdacht auf Zöliakie
Risikoabschätzung: Bei Familienmitgliedern

🎯 Therapie

Lebenslange glutenfreie Diät
Früherkennung durch Screening
Nachsorge: Antikörper-Kontrollen

📚 Datenquellen

OMIM: #212750 (Celiac Disease, Susceptibility to)
dbSNP: rs2187668, rs7454108
PubMed: Sollid (2002) - Coeliac disease: dissecting a complex inflammatory disorder
Nature Reviews: Genetics of celiac disease
ClinVar: HLA-DQB1 and celiac risk variants

Letzte Aktualisierung: Feb. 2026

Testung und Interpretation

Ein Gentest kann Ihr Zöliakie-Risiko aufdecken:

🧪 Ergebnis-Interpretation

HLA-DQ2 positiv: Erhöhtes Risiko, aber nicht zwingend Zöliakie

HLA-DQ2 negativ: Sehr geringes Zöliakie-Risiko (<1%)

Weitere Tests: Transglutaminase-Antikörper, Darmbiopsie bei Verdacht

👨‍👩‍👧‍👦 Besonders wichtig für: Angehörige von Zöliakie-Patienten und bei chronischen Verdauungsbeschwerden

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