Der genetische Marker für entzündliches Rheuma
HLA-B27 gehört zum Hauptgewebeverträglichkeitskomplex (MHC) des Menschen. Es ist ein Oberflächeneiweiß auf fast allen Körperzellen, das dem Immunsystem hilft, zwischen eigenem und fremdem Gewebe zu unterscheiden. Die Anwesenheit dieses spezifischen Antigens ist stark mit einer Gruppe von Erkrankungen assoziiert, die als Spondyloarthritiden bekannt sind.
6p21.33 (Chromosom 6)
Immunsystem
Autosomal dominant (mit variabler Penetranz)
8-10% in Zentral- und Nordeuropa
Die primäre Aufgabe von HLA-B27 besteht darin, Bruchstücke von Proteinen (Antigene) an der Zelloberfläche zu präsentieren, damit T-Killerzellen diese kontrollieren können. Bei HLA-B27-positiven Personen neigt das Immunsystem dazu, bestimmte harmlose oder körpereigene Strukturen fälschlicherweise als Bedrohung einzustufen, was zu chronischen Entzündungen führt.
Etwa 90-95% aller Patienten mit Morbus Bechterew tragen das HLA-B27 Antigen. Wichtig: Die meisten Träger von HLA-B27 werden niemals krank (nur etwa 2-5% entwickeln die Erkrankung). Das Vorhandensein alleine ist keine Diagnose, sondern ein starker Risikofaktor.
In genetischen Tests wird oft ein spezifischer Tag-SNP verwendet, der fast immer zusammen mit dem HLA-B27 Allel auftritt:
Bedeutung:
Dieses SNP wird als indirekter Marker für den HLA-B27 Status genutzt. Das G-Allel zeigt mit sehr
hoher Wahrscheinlichkeit die Anwesenheit von HLA-B27 an.