Genom, Chromosom, Allel, SNP? Wenn Sie Arztbriefe oder Laborberichte lesen, fühlen Sie sich oft wie im falschen Film. Wir übersetzen das "Fachchinesisch" in eine Sprache, die jeder versteht.
Die Bibliothek in Ihren Zellen
Stellen Sie sich Ihren Körper als eine riesige Bibliothek vor. Jede Zelle enthält den gleichen Satz an Büchern – Ihren Bauplan.
- Das Genom: Das ist die gesamte Bibliothek. Alles, was Sie ausmacht.
- Die Chromosomen: Das sind die Bücherregale. Menschen haben 46 davon (23 Paare). Eines von Papa, eines von Mama.
- Die DNA: Das ist das Papier, auf dem alles steht. Eine unendlich lange, verdrehte Leiter (Doppelhelix).
- Das Gen: Das ist ein einzelner Satz in einem Buch. Er enthält die Anleitung für eine bestimmte Aufgabe (z.B. "Baue blaues Pigment für die Augen").
Die 4 Buchstaben des Codes
Unsere DNA "spricht" eine Sprache mit nur vier Buchstaben (Basen): A, C, G und T (Adenin, Cytosin, Guanin, Thymin).
Die Reihenfolge macht den Unterschied. A-C-G heißt vielleicht "Dunkle Haut", während A-C-T "Helle Haut" bedeutet. Ein Genom besteht aus 3 Milliarden dieser Buchstaben. Würde man sie als Buch drucken, wäre der Stapel so hoch wie ein Wolkenkratzer.
Wie Vererbung funktioniert (Mendel)
Jeder Mensch hat jedes Gen doppelt (außer auf den männlichen Geschlechtschromosomen). Eine Kopie von der Mutter, eine vom Vater. Diese Varianten nennt man Allele.
Dominant vs. Rezessiv
Manche Gene sind "lauter" (dominant) als andere.
- Dominant (Großbuchstabe, z.B. B): Setzt sich immer durch. Braun ist dominant über Blau. Haben Sie ein Gen für Braun (B) und eines für Blau (b), haben Sie braune Augen (Typ Bb).
- Rezessiv (Kleinbuchstabe, z.B. b): Setzt sich nur durch, wenn es alleine ist. Blaue Augen bekommen Sie nur, wenn Sie von beiden Eltern das blaue Gen erben (Typ bb).
Viele Erbkrankheiten (wie Mukoviszidose) werden rezessiv vererbt. Das heißt: Sie können das kaputte Gen in sich tragen und gesund sein (weil das gesunde Gen der anderen Seite die Arbeit macht). Wenn Sie jedoch ein Kind mit einem Partner bekommen, der auch Träger ist, kann das Kind krank werden (zu 25%).
Was ist eine Mutation?
Beim Kopieren der DNA (Zellteilung) passieren Fehler. Das ist normal und der Motor der Evolution.
- SNP (Single Nucleotide Polymorphism): Ein einzelner Buchstabe ist vertauscht. Statt "Haar" steht da "Haus". Meist harmlos, macht uns individuell.
- Deletion: Ein Stück fehlt. Statt "Das Haus ist grün" steht da "Das ist grün". Der Satz macht keinen Sinn mehr => Gen defekt.
- Insertion: Ein Stück ist zu viel. "Das Haus Haus ist grün". Verwirrt die Bauarbeiter (Zellen) ebenfalls.
Epigenetik: Der Textmarker im Buch
Das Spannendste der modernen Forschung: Unsere Gene sind nicht starr. Man kann Sätze im Buch nicht ändern, aber man kann sie "ausstreichen" oder "markieren". Das nennt man Epigenetik.
Durch Stress, Ernährung oder Rauchen können chemische Kappen (Methylgruppen) auf die Gene gesetzt werden, die sie stummschalten. Das Gen ist noch da, wird aber nicht mehr abgelesen. Und das Verrückte: Diese Markierungen können wir manchmal sogar an unsere Kinder weitervererben.
Wichtige Begriffe für Ihren Gentest
Vom Code zum Körper: Transkription und Translation
Wie wird aus dem Buchstaben-Salat eigentlich ein Muskel oder ein Enzym? Das ist das "Zentrale Dogma der Molekularbiologie".
- Die Kopie (Transkription): Die DNA ist zu kostbar, um den sicheren Zellkern zu verlassen. Deshalb wird eine Arbeitskopie erstellt: Die mRNA (Boten-RNA). Sie ist einsträngig und kurzlebig. (Ja, das ist das Prinzip der mRNA-Impfstoffe: Man gibt dem Körper kurz den Bauplan für das Virus-Eiweiß, er baut es nach, trainiert und baut den Plan wieder ab).
- Die Fabrik (Translation): Die mRNA wandert zu den Ribosomen (den 3D-Druckern der Zelle). Hier wird der Code in eine Kette von Aminosäuren übersetzt. Immer drei Buchstaben (ein Codon) stehen für eine Aminosäure.
- Das Falten: Die Aminosäurekette faltet sich zu einem komplexen 3D-Gebilde zusammen: Dem Protein. Das ist der fertige Baustein.
Zellteilung: Mitose vs. Meiose
Es gibt zwei Arten, wie Zellen sich teilen – und das Verständnis ist wichtig für Erbkrankheiten.
- Mitose (Körperzellen): Die Zelle kopiert alles und teilt sich. Aus 1 mach 2 identische Klone. Fehler hier führen oft zu Krebs (wenn sie nicht repariert werden).
- Meiose (Geschlechtszellen): Hier passiert die Magie. Die Chromosomenpaare werden getrennt und wild neu gemischt (Rekombination / Crossing Over). Am Ende entstehen Spermien/Eizellen mit nur 23 Chromosomen. Deshalb sehen Sie Ihren Geschwistern ähnlich, sind aber nie identisch. Fehler hier (z.B. ein Chromosom bleibt kleben und wird doppelt vererbt) führen zu Trisomien wie dem Down-Syndrom.
Fazit
Genetik ist kein Schicksal, sondern ein Baukasten. Je mehr wir die Anleitung verstehen, desto besser können wir unseren Körper warten und reparieren. Ein Gentest ist nichts anderes als ein Blick in Ihr ganz persönliches Handbuch.