VDR

Übersicht

VDR kodiert den Vitamin-D-Rezeptor, der die Wirkung von Vitamin D im Körper vermittelt. Varianten beeinflussen Kalziumstoffwechsel, Knochengesundheit, Immunfunktion und das Risiko für verschiedene Erkrankungen.

📍 Chromosomale Position

12q13.11 (Chromosom 12)

🧬 Gen-Kategorie

Vitamine

🔬 Vererbung

Komplex

📊 Prävalenz

Varianten sehr häufig

Funktion & Bedeutung

Der VDR-Rezeptor bindet aktives Vitamin D (Calcitriol) und reguliert die Expression von über 200 Genen. Er ist wichtig für:

Kalziumaufnahme: Im Darm
Knochengesundheit: Knochenmineralisierung
Immunsystem: Immunzell-Funktion
Zellwachstum: Regulation der Zellteilung

☀️ Vitamin D - Das Sonnenhormon

Vitamin D wird durch UV-B-Strahlung in der Haut produziert:

Hauptquelle: Sonnenlicht (80-90%)
Nahrung: Fettfische, Eier, angereicherte Lebensmittel (10-20%)
Mangel: Sehr häufig in Deutschland (~60%)
Empfohlener Spiegel: >30 ng/ml (75 nmol/L)

🧬 Relevante SNPs

Wichtige VDR-Varianten:

rs2228570 12:47879112

Allel 1

C

/

Allel 2

T

Bedeutung: FokI-Polymorphismus
• TT (ff): Reduzierte VDR-Aktivität, erhöhter Vitamin-D-Bedarf
• CC (FF): Normale VDR-Aktivität
• CT (Ff): Intermediär

rs1544410 12:47846052

Allel 1

A

/

Allel 2

G

Bedeutung: BsmI-Polymorphismus
• AA (bb): Bessere Kalziumaufnahme, niedrigeres Osteoporose-Risiko
• GG (BB): Reduzierte Kalziumaufnahme
• AG (Bb): Intermediär

💊 Empfehlungen nach Genotyp

Bei ungünstigen VDR-Varianten (TT/ff oder GG/BB):

Höhere Vitamin-D-Zufuhr: 2000-4000 IE/Tag (statt 1000 IE)
Regelmäßige Kontrolle: Vitamin-D-Spiegel 2x jährlich messen
Mehr Sonnenlicht: 15-30 Min täglich (Gesicht, Arme)
Kalziumreiche Ernährung: Milchprodukte, grünes Gemüse
Vitamin K2: Unterstützt Kalziumeinbau in Knochen

🦴 Gesundheitsrisiken

Ungünstige VDR-Varianten erhöhen das Risiko für:

Osteoporose: Reduzierte Knochendichte
Knochenbrüche: Erhöhtes Frakturrisiko
Autoimmunerkrankungen: MS, Typ-1-Diabetes
Infektanfälligkeit: Häufigere Erkältungen

📚 Datenquellen

Die Informationen auf dieser Seite basieren auf folgenden wissenschaftlichen Quellen:

OMIM: #601769 - Online Mendelian Inheritance in Man
dbSNP: rs2228570, rs1544410 - SNP-Datenbank (NCBI)
ClinVar: Klinische Varianten-Datenbank (NCBI)
PubMed: VDR and Bone Health Research
Endocrine Society: Vitamin D Guidelines

Letzte Aktualisierung: Feb. 2026

Alternative Bezeichnungen

NR1I1 PPP1R163

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Funktion & Bedeutung

☀️ Vitamin D - Das Sonnenhormon

🧬 Relevante SNPs

💊 Empfehlungen nach Genotyp

🦴 Gesundheitsrisiken

📚 Datenquellen

Alternative Bezeichnungen

Verwandte Gene

Vitamin D Binding Protein

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