G6PD - Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase

Übersicht

Kodiert die Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase, ein Schlüsselenzym im Kohlenhydratstoffwechsel. Ein Mangel macht rote Blutkörperchen anfällig für oxidativen Stress.

📍 Position
Xq28 (Chromosom X)

🏷️ Kategorie
Stoffwechsel

🧪 Erbgang
X-chromosomal rezessiv

📊 Häufigkeit
400+ Millionen Träger weltweit, häufigste Enzymopathie

Funktion von G6PD

G6PD ist das geschwindigkeitsbestimmende Enzym im Pentosephosphatweg. Seine Hauptfunktion in Erythrozyten ist die Produktion von NADPH, welches essentiell ist, um Glutathion im reduzierten Zustand zu halten. Reduziertes Glutathion schützt die Zelle vor oxidativen Schäden durch freie Radikale. Bei G6PD-Mangel führt oxidativer Stress (durch Infektionen, Medikamente oder Saubohnen) zur Zerstörung der roten Blutkörperchen (Hämolyse).

Assoziierte Zustände & Krankheiten:

G6PD-Mangel (Favismus)
Medikamenten-induzierte hämolytische Anämie
Neugeborenen-Ikterus
Chronische nicht-sphärozytäre hämolytische Anämie

Trigger, Symptome und Prävention

⚠️ Gefährliche Trigger

Medikamente: Bestimmte Antibiotika (z.B. Sulfonamide), Malariamittel (Primaquin), Chemotherapeutika.
Saubohnen (Favismus): Verzehr kann schwere hämolytische Krisen auslösen.
Infektionen: Bakterielle und virale Infektionen können oxidativen Stress erzeugen und Krisen triggern.
Naphthalin: In Mottenkugeln enthalten.

✅ Prävention und Symptome

Vermeidung: Absolute Vermeidung der auslösenden Substanzen und Lebensmittel ist die wichtigste Prävention.
Symptome: Bei hämolytischer Krise: Müdigkeit, Gelbsucht (Ikterus), dunkler Urin (Hämoglobinurie).
Diagnose: Wird meist durch Neugeborenen-Screening oder bei einer Krise durch Enzymaktivitätsmessung gestellt.

💡 Evolutionäre Rolle: G6PD-Mangel bietet einen gewissen Schutz vor schwerer Malaria, weshalb er in Malaria-Endemiegebieten (Afrika, Mittelmeerraum, Asien) häufig ist.

🧬 Genetische Varianten (SNPs)

rs1050828 chrX:154535202

Ref-Allel

C

/

Alt-Allel

T

Pathogen - Mäßiger G6PD-Mangel (~10-60% Aktivität). Häufigste Variante in Afrika.

rs5030868 chrX:154531389

Ref-Allel

C

/

Alt-Allel

T

Pathogen - Schwerer G6PD-Mangel (<10% Aktivität). Häufig im Mittelmeerraum.

rs72554665 chrX:154532030

Ref-Allel

C

/

Alt-Allel

T

Pathogen - Schwerer G6PD-Mangel. Häufig in Südostasien.

📚 Referenzen & Datenquellen

OMIM: #305900 (GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE; G6PD)
PubMed (Review): Cappellini MD, Fiorelli G. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Lancet. 2008.
Genetik: Vulliamy et al. (1996) - New polymorphic variant G6PD Malaga.
Symbol: G6PD
IDs: rs1050828, rs5030868, rs72554665

Letzte Aktualisierung: Feb. 2026

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