F5-Gen (Faktor-V-Leiden): Thrombose-Risiko & Test

Übersicht

F5 kodiert den Gerinnungsfaktor V. Die Leiden-Mutation ist eine der häufigsten erblichen
Thrombophilien in Europa.

📍 Chromosomale Position

1q24.2 (Chromosom 1)

🧬 Gen-Kategorie

Entgiftung

🔬 Vererbung

Autosomal dominant

📊 Prävalenz

5% der Europäer

Funktion & Bedeutung

Faktor V ist ein wichtiges Protein in der Blutgerinnungskaskade. Die Faktor-V-Leiden-Mutation (R506Q)
macht das Protein resistent gegen die Inaktivierung durch aktiviertes Protein C, was zu einer
erhöhten Gerinnungsneigung führt.

⚠️ Thromboserisiko

Erhöhtes Risiko für:

Heterozygot: 5-10fach erhöhtes Risiko
Homozygot: 50-100fach erhöhtes Risiko
Besonders bei: Pille, Schwangerschaft, Operationen

🧬 Relevante SNPs

Die Faktor V Leiden Mutation:

rs6025
1:169519049

Allel 1

Allel 2

Bedeutung: Faktor V Leiden (R506Q) – häufigste erbliche Thrombophilie. Das
C-Allel führt zu APC-Resistenz (aktiviertes Protein C kann Faktor V nicht inaktivieren).

rs4524
1:169542517

Normal (Lys)

Modulator (Arg)

K858R (c.2573A>G, Exon 13)
Häufiger Missense-Polymorphismus in der B-Domäne von Faktor V. Unabhängig von Faktor-V-Leiden (rs6025) beeinflusst diese Variante die Resistenz gegenüber aktiviertem Protein C (APC) und moduliert das Risiko für venöse Thromboembolien.

C-Allel (Arg858):
~22–28 % (Europa)

💊 Management

Thromboseprophylaxe: Bei Risikosituationen (OP, Flugreisen)
Verhütung: Östrogen-haltige Pille vermeiden
Schwangerschaft: Engmaschige Überwachung, ggf. Heparin
Lebensstil: Bewegung, Normalgewicht
Kompressionsstrümpfe: Bei langen Reisen

Molekulare Gerinnungskaskade, Diagnostik & Interaktionen

Blutgerinnungsfaktor V zirkuliert als inaktives Pro-Kofaktor-Protein im Plasma und beschleunigt nach Aktivierung durch Thrombin die Umwandlung von Prothrombin (F2) in aktives Thrombin um das Tausendfache. Um überschießende Gefäßverschlüsse zu verhindern, spaltet das körpereigene Antikoagulans aktiviertes Protein C (APC) das normale Faktor-V-Molekül präzise an drei Arginin-Schnittstellen (darunter Arg506). Bei der Faktor-V-Leiden-Mutation (rs6025, R506Q) wird genau diese primäre Spaltstelle gegen Glutamin ausgetauscht: Der mutierte Faktor Va wird bis zu zehnfach langsamer inaktiviert (APC-Resistenz), wodurch Thrombin länger aktiv bleibt und vermehrt venöse Fibringerinnsel entstehen.

🧪 Labordiagnostik & Biomarker

Der funktionelle Labor-Suchtest für Faktor-V-Leiden ist die Bestimmung der APC-Resistenz (Verhältnis der Gerinnungszeit aPTT mit und ohne zugesetztes aktiviertes Protein C) in der Gerinnungsambulanz. Eine pathologisch erniedrigte APC-Ratio wird anschließend gezielt durch eine PCR- oder Sequenzanalyse auf rs6025 (unterscheidend zwischen heterozygot ~5-fach erhöhtem und homozygot ~50-fach erhöhtem VTE-Risiko) bestätigt. D-Dimere dienen nur in Akutsituationen dem Thromboseausschluss.

🔗 Gen-Gen- & Umwelt-Interaktionen

Das klinische Thromboserisiko durch F5 hängt entscheidend vom gleichzeitigen Vorliegen der Prothrombin-G20210A-Variante (F2), erhöhten Lipoprotein(a)-Spiegeln (LPA), Protein-C/S- oder Antithrombin-Mängeln sowie exogenen Faktoren (orale Östrogenpräparate, Rauchen, Schwangerschaft, längere Immobilisation) ab.

🧬 Thrombophilie-Einordnung: Ausführliche Hintergründe zum Zusammenspiel von Faktor V und Prothrombin sowie zu Risikofaktoren im Alltag lesen Sie im Ratgeber Thrombophilie-Gentest: Faktor V & Prothrombin.

Praktische Bedeutung

✅ Einordnung & Strategien

Situative Prophylaxe vor Risikoereignissen: Vor größeren Operationen, Knochenbrüchen mit Immobilisation, längerer Bettruhe oder Interkontinentalflügen den F5-Status unbedingt ärztlich angeben, um eine niedermolekulare Heparin-Prophylaxe oder Kompressionsstrümpfe zu prüfen.
Östrogenfreie Kontrazeption wählen: Kombinierte östrogenhaltige Antibabypillen oder eine orale Hormonersatztherapie vervielfachen das Thromboserisiko bei F5-Leiden-Trägerinnen (häufig um das 15- bis 35-Fache) – gestagenbasierte oder nicht-hormonelle Alternativen sind in der Regel deutlich sicherer.
Schwangerschaft & Wochenbett begleiten: Gerade im Wochenbett bis sechs Wochen nach der Geburt ist das venöse Thromboembolierisiko stark erhöht; hämostaseologische Mitbetreuung sichert das individuelle Prophylaxekonzept.
Endothel- und Venenfunktion stärken: Ausreichende Flüssigkeitszufuhr, Wadenmuskelpumpe durch Bewegung und Normalgewicht senken Basisstase und Gerinnungsaktivierung.

⚠️ Klinische Hinweise & Risiken

Keine dauerhafte Blutverdünnung bei gesunden Trägern: Eine asymptomatische heterozygote Faktor-V-Leiden-Variante ohne vorangegangene Thrombose rechtfertigt wegen des Blutungsrisikos keine prophylaktische Dauer-Antikoagulation.
Allel-Dosis-Unterschied beachten: Während heterozygote Träger meist nur im Zusammenspiel mit Triggern erkranken, weisen homozygote F5-Leiden-Träger oder F5/F2-Compound-Heterozygote ein deutlich höheres Lebenszeitrisiko auf.
Arterielle vs. venöse Ereignisse: Faktor-V-Leiden erhöht in erster Linie das Risiko für tiefe Beinvenenthrombosen (TVT) und Lungenembolien, weniger ausgeprägt hingegen für klassische arterielle Herzinfarkte ohne weitere Risikofaktoren.
Kombinierte Risikofaktoren nicht unterschätzen: Rauchen, Exsikkose und ausgeprägte Adipositas wirken stark überadditiv.

🩺 Medizinischer Hinweis (F5 – Blutgerinnungsfaktor V): Weiterführende Informationen zur Abwägung von Gerinnungstests finden Sie im Artikel Thrombophilie-Gentest sowie unter Früherkennung & Prävention.

📚 Datenquellen

Die Informationen auf dieser Seite
basieren auf folgenden wissenschaftlichen Quellen:

OMIM: #612309 – Online Mendelian Inheritance in Man
dbSNP: rs6025 – SNP-Datenbank (NCBI)
ClinVar: Klinische Varianten-Datenbank (NCBI)
Factor V Leiden Guidelines: Thrombophilia Clinical Practice
PubMed: Thrombosis & Hemostasis Research

Letzte Aktualisierung: Feb. 2026

Alternative Bezeichnungen

FVL
PCCF
THPH2

F5