G6PD

⚠️ Gefährliche Trigger

• Medikamente: Bestimmte Antibiotika (z.B. Sulfonamide), Malariamittel (Primaquin), Chemotherapeutika.
• Saubohnen (Favismus): Verzehr kann schwere hämolytische Krisen auslösen.
• Infektionen: Bakterielle und virale Infektionen können oxidativen Stress erzeugen und Krisen triggern.
• Naphthalin: In Mottenkugeln enthalten.

✅ Prävention und Symptome

• Vermeidung: Absolute Vermeidung der auslösenden Substanzen und Lebensmittel ist die wichtigste Prävention.
• Symptome: Bei hämolytischer Krise: Müdigkeit, Gelbsucht (Ikterus), dunkler Urin (Hämoglobinurie).
• Diagnose: Wird meist durch Neugeborenen-Screening oder bei einer Krise durch Enzymaktivitätsmessung gestellt.

🧪 Labordiagnostik & Biomarker

Der entscheidende funktionelle Bestätigungstest ist die quantitative enzymatische Messung der G6PD-Aktivität in Erythrozyten im hämatologischen Labor. Wichtige Fallstricke: Während einer akuten Hämolyse sind bevorzugt ältere, enzymarme Zellen geplatzt, während viele junge Retikulozyten nachströmen – ein Test direkt in der Krise kann daher falsch-normal ausfallen und muss im stabilen Intervall (2–3 Monate später) wiederholt werden! Bei Frauen mit heterozygotem G6PD-Allel kann aufgrund von X-Inaktivierung eine Mosaik-Zwischenaktivität vorliegen.

🔗 Gen-Gen- & Umwelt-Interaktionen

G6PD-Mangel und Hämoglobinvarianten (HBB) traten evolutionär durch den Selektionsvorteil gegenüber Plasmodium falciparum-Malaria in denselben Weltregionen (Mittelmeer, Afrika, Asien) auf und können gemeinsam vorliegen. Zudem verhindert ein schwerer G6PD-Mangel den sicheren Einsatz hochdosierter Vitamin-C-Infusionen und beeinflusst den Metabolismus und die Verträglichkeit von Arzneimitteln wie Rasburicase, Dapson und Primaquin (pharmakogenetische Leitlinie CPIC neben CYP2D6).

✅ Einordnung & Strategien

• Notfall-Medikamentenpass konsequent mitführen: Vor jeder neuen Verordnung (insbesondere Antimalariamittel wie Primaquin/Tafenoquin, Antibiotika wie Cotrimoxazol/Nitrofurantoin, Dapson oder Gichtmittel wie Rasburicase/Pegloticase) sowie vor OPs den G6PD-Status aktiv mitteilen!
• Favabohnen (Acker-/Saubohnen) & Mottenkugeln (Naphthalin) konsequent meiden: Schon geringe Mengen frischer Saubohnen oder eingeatmete Naphthalindämpfe können bei empfindlichen WHO-Klasse-II/III-Varianten akute Hämolysen auslösen.
• Fieber und Infekte ernst nehmen: Infektionen sind im Alltag sogar häufiger Auslöser hämolytischer Schübe als Nahrungsmittel; frühzeitige Fiebersenkung ohne problematische Wirkstoffe (z. B. nach ärztlicher Freigabe) und gute Hydrierung helfen.
• Genetik + Enzymtest gemeinsam bewerten: Bei Frauen sichert nur die kombinierte Bewertung aus genetischer Sequenzierung und quantitativer Enzymaktivitätsmessung das individuelle Risiko.

⚠️ Klinische Hinweise & Risiken

• Lebensbedrohliche Krise durch Rasburicase oder Methylenblau: Bei rascher Hämolyse treten dunkler (cola-farbener) Urin, Ikterus, starke Rückenschmerzen und akuter Hämoglobinabfall auf – sofortige Notaufnahme erforderlich!
• Neugeborenenikterus im ersten Lebensmonat: Neugeborene mit G6PD-Mangel neigen zu schwerem prolongiertem Bilirubinanstieg (mit Kernikterus-Gefahr bei fehlender Phototherapie), auch ohne dass Medikamente oder Bohnen im Spiel waren.
• Keine Hochdosis-Vitamin-C-Infusionen: Intravenöse Ascorbinsäure im Grammbereich bildet im Plasma H2O2, das G6PD-defiziente Erythrozyten zerstören kann.
• Unvollständige Abdeckung auf reinen Ancestry-Chips: Über 200 G6PD-Varianten sind bekannt (z. B. Mediterranean, A-, Canton) – echte klinische Diagnose erfolgt über Enzymaktivität und medizinische Panel-Sequenzierung.